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犰狳的视觉缺陷为人类失明治疗提供新思路

2013-11-15 08:39 神经科学学会会议报道 神经科学学会 阅读 0
核心摘要: 九纹犰狳因缺乏视锥细胞而视觉模糊,但这一缺陷为人类失明治疗提供了新模型。研究人员通过比较基因组学发现犰狳体内多个视锥细胞相关基因长期失活,使其成为基因治疗实验的理想候选。该研究有望推动同时修复多基因缺陷的疗法,帮助恢复色觉并治疗遗传性视网膜疾病。

九纹犰狳(Dasypus novemcinctus)拥有许多隐秘的技能:它能发现埋在地下20厘米的昆虫,受惊时可跳起一米多高。然而,它的视觉系统却十分原始——眼睛缺乏探测光线的视锥细胞,仅具备模糊、无色的视觉。犰狳的视网膜中只有视杆细胞,这些细胞对光极为敏感,以至于日光照射会使这种典型的夜行动物近乎失明。但这一缺陷对人类而言,却可能成为治疗失明的突破口。

在人类中,视锥细胞功能障碍会导致色盲或更严重的视力丧失。传统上,科学家利用小鼠等动物模型研究失明,通过敲除与视锥细胞相关的单个基因来模拟疾病。然而,这种方法局限性明显:人类视锥功能障碍常由多个基因突变引起,一次只能研究一个基因,难以全面揭示机制。

近期,一个研究小组通过比较犰狳与其他近缘哺乳动物的基因组,发现犰狳体内存在多个与视锥细胞功能相关的基因,但这些基因数百万年来一直处于失活状态。这一发现使犰狳成为基因治疗实验的“最佳候选动物”。研究人员在加利福尼亚州圣地亚哥举行的神经科学学会会议上报告称,利用犰狳模型,可以测试同时修复多个基因的疗法,有望帮助人类恢复色觉,并为潜在可治愈的失明患者提供新方案。

该研究不仅揭示了犰狳视觉系统的进化奥秘,也为基因治疗领域开辟了新路径。未来,通过激活或替代失活的视锥细胞基因,或许能逆转某些遗传性视网膜疾病导致的失明。

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