伴随着基因测序的应用推广，以及一些名人尝试用基因测序来预防疾病，让“基因检测”这个听上去颇为高端神秘的词，渐渐走进了大众的视野。 随着个人全基因组测序价格的下降，已有不少人开始尝鲜，进行全基因组的检测，通过了解自己的基因，进行生育、生活等方面的指导，找到更适合自己的生活方式。

基因测序不是“伪科学”

正如同手机是由一个个细小的零件构成一样，人体内也有各种零件的“设计图纸”， 那就是人类基因组，大约有2-3万个基因（DNA），人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，从婴儿长成大人。

基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。比如，不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

人体内的基因如果出现变化，就有可能导致疾病。比如，辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。因此，解读人体内的“生命地图”，成为不少科学家的追求。

1990年至2003年开展的国际人类基因组计划，成功绘制了人类基因组序列图，为人类的生命提供了一份“地图”，当时，绘制这份“地图”的费用大约是30亿美金。

深圳华大基因研究院医学部首席专家、浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣告诉记者，进行人类全基因组测序的费用从30亿美元到100多万美元，如今再到几十万美元、一万美元甚至更低，降幅非常大。

祁鸣在上个月开展的母亲节公益讲座上指出，尽管目前对基因的了解还并不充分，但现有的结果，已经可以帮助人们解决一些现实的问题。每个人约有2万份基因，不同的基因可以对应不同的功能。这2万份基因好比一本有2万章内容的“书”，这本“书”中有“文字和图纸”的内容约在1%，每一章之间有很多目前无法解读的“空白页”，“书”中有99%的内容目前被认为是无法解读的“空白页”。在有限的能解读的“文字和图纸”中，目前仅有3000多份人们能比较明白它与哪些疾病相关。

用基因“管理”癌症

年仅33岁的歌手姚贝娜，在今年1月因为乳腺癌复发，在深圳病逝，令人唏嘘。由于高死亡率，人们总是谈癌色变。

此前，在深交所举行的创业家思享汇上，华大基因董事长汪建指出，目前，治疗肿瘤的方案，还是手术和放化疗治疗。“手术就是杀死肿瘤，放疗就是烧死肿瘤，用化学的方法就是毒死肿瘤。在把肿瘤搞死的时候，把人也搞死了，两个同归于尽，这个方法是不可持续的。”

对此，华大基因临检中心技术总监姜丹解释说，肿瘤是一种基因病，是由于细胞发生基因突变，从量变到质变，长期积累而导致的疾病，而感染、辐射、饮食、环境恶化和衰老等内外因素，都会导致基因突变。

据了解，从人体第一个发生突变的致癌细胞，到最终形成癌症，大约需要15年时间，在肿瘤早期检测的窗口期，普通检查是难以检测的。如果对人的基因深度测序，可以知道自己哪些细胞发生致癌突变，通过改变生活习惯、药物干预等，进行超早期的癌症预防。

目前，用基因测序来预防癌症，在宫颈癌的筛查中，已应用的较广泛。2008年哈拉尔德·楚尔·豪森（Harald zur Hausen）因发现HPV（人乳头瘤病毒）病毒和宫颈癌的关系而获得诺贝尔生理学医学奖。姜丹介绍，宫颈癌是唯一病因明确，可早期发现、早期预防的癌症，99.7%的宫颈癌患者都能发现高危型HPV感染。此前，华大基因曾开展“全国百万妇女创新型宫颈癌筛查项目”，通过在医院，或者在家自取样本，将样本卡寄回华大基因即可。

基因检测解读遗传疾病

此前，女白领在深圳地铁猝死，引发了全社会的关注。数据表明，我国平均每天有上千人死于心源性猝死，而且发病率逐年增高，并呈年轻化趋势。

事实上，“猝死”也是有遗传性的，在我国每100个猝死病例中，就有10个是死于遗传性心律失常。此前，记者曾经体验过华大基因的心源性猝死基因检测，通过抽取5ml的外周血，可对5种心源性猝死疾病相关的54个基因进行解读。

姜丹介绍，遗传性肿瘤是由特定致病基因突变导致，并且具有家族聚集性。如，安吉丽娜·朱莉的母亲患有卵巢癌，朱莉的姨妈患乳腺癌，进过基因测序，朱莉发现，自己携带了一种“错误”的基因，BRCA1，这种基因让她患乳腺癌的几率大约是87%，卵巢癌的几率大约是50%。为了降低患癌症的风险，她选择先发制人，主动切除了自己的双乳、卵巢和输卵管。

而最为人们熟知的，则是无创产前基因检测，对孕妇进行“唐筛”，通过采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离胎儿DNA，可以检测婴儿患唐氏综合征等遗传疾病风险。目前，仅华大基因，就在全球开展了约14.7万例的检测。

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为什么基因测序会“便宜”了

基因测序是一种基因检测技术，通过检测DNA，显示基因中的变化。人的DNA主要从血液、唾液以及毛发中提取。由于高通量基因测序技术，让基因测序的速度大大提升。伴随着速度的提升，带来的还有价格的下降。

目前，国内唯一拥有高通量基因测序设备自主知识产权的是深圳华因康，同时，华大基因通过收购世界三大高通量测序仪制造商之一——Complete Genomics(简称“CG”)，最近推出了自己生产的首批“超级测序仪”Revolocity。

Revolocity一年可完成10000个全基因组测序，并将增加到每年30000个，它可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取，并将样本进行文库制备、测序和数据分析的无缝连接操作。这将有望令基因测序的价格进一步下降。