Eli Wheatley和Christian Guardino看上去只是两名普通的孩子。如果不说，很少有人知道他们的生命曾被基因疗法挽救和改变。

3岁的Eli和17岁的Christian都患有以往被认为无法治愈的遗传病。过去，Eli的疾病可能让他无法庆祝1岁的生日，而Christian的疾病会让他很早就失明。但是在接受在研基因疗法后，这两个孩子现在都健康地生活着。

“基因疗法领域现在正处于一个振奋人心的时代，”NIH科学政策副主任 Carrie Woline女士说。

目前为止，基因疗法只在少数患者身上进行过检验，他们也只被跟踪观察过较短的时间。想要真正了解基因疗法的效果、安全性和疗效的持续时间，研究人员还需要对更多的患者进行治疗并且对他们进行更长时间的跟踪观察。

不过对那些基因疗法受益者的医生和家属来说，这一领域的进展令他们欢欣鼓舞。

▲活泼可爱的Eli Wheatley是一名遗传病患者，基因疗法救了他的命（图片来源：Natalie Wheatley / NPR）

Eli的母亲Natalie Wheatley在Eli出生之前就因为他的状况而惴惴不安。他在母亲肚子里几乎一动不动，在出生后一周内就显得不正常。

最终，医生告诉她，她最害怕的事情发生了：她的儿子患有脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy)，一种破坏肌肉的运动神经元疾病。

“他们告诉我他活不过一岁，”Wheatley女士说。“带他回家吧，尽可能地去爱他和陪伴他。”这是医生们对她的嘱咐。

Christian患上的是莱伯氏先天性黑蒙症 (Leber's congenital amaurosis)，一种视网膜疾病。这种疾病虽然不致命，但是会毁坏他的视力。

“我自己没办法出去走动，”Christian说。那时候他看到的世界非常昏暗和模糊。“就好像你看到外面的世界慢慢消失。”

现在Christian能够看到以前只能梦想到的东西。在接受基因治疗之后，他说：“我第一次能够看到月亮、星星、和焰火，这些我以前从来没有看到过的精彩世界。”

▲因为基因疗法，Christian Guardino（中）第一次看见了星星和焰火（图片来源：Beth Guardino / NPR）

而Wheatley女士的儿子Eli正在茁壮成长。“他在9月份刚刚开始上幼儿园，”他母亲说：“他自己去幼儿园，在咖啡厅和其它孩子一起吃饭。他的表现棒极了。这真是一个奇迹，一个奇迹！”

“最近的这些成功案例表明我们可以掌握基因疗法并用它来治疗一些非常严重的疾病，”哈佛大学 (Harvard University) 医学院的儿科教授兼波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)的首席科学官David Williams博士说。他自己的团队在《新英格兰医学杂志》上发表的研究表明基因疗法成功阻止一名患有肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy) 的男孩的症状进一步恶化。

身患I型脊髓性肌萎缩症的小女孩Evelyn Villarreal在接受基因治疗后的状态。

图片来源：MIKE SHANAHAN

2017年，一项小型临床试验取得了巨大成功，使基因治疗领域受到鼓舞。

研究人员通过在脊髓神经元中添加一个缺失的基因，挽救了身患I型脊髓性肌萎缩症的婴儿的生命。脊髓性肌萎缩症是一类由于以脊髓前角神经细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的神经退行性疾病。

研究人员先在实验室制备了一种携带能编码正常运动神经元生存蛋白基因的腺相关病毒亚型9(AAV9)，然后医生将经过改造的AAV9静脉注射到15名患者体内，所有患者都表现出不同程度的改善，生存期都超过了20个月。

同时，该基因可以突破血脑屏障到达中枢神经，这对于用基因疗法治疗其他退行性神经疾病具有开创性和里程碑式的意义。

此外，3种基因疗法在美国获批投入使用。8月，美国政府批准一种基于改造患者自身免疫细胞的疗法治疗白血病，这是第一种在美国获得批准的基因疗法，开辟了癌症治疗的新篇章。新疗法是一种嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法，它先从患者自身采集在免疫反应中发挥重要作用的T细胞，然后重新“编程”，所得T细胞含有嵌合抗原受体，能识别并攻击癌变细胞，因此可重新注入患者体内用于治疗。

一个多月后，美国风筝制药公司的Yescarta基因疗法获批上市。该疗法用于治疗对至少两种治疗方案无响应或治疗后复发的特定类型成人大B细胞淋巴瘤患者。

美国食品药品监督管理局去年12月宣布，已批准火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市。