流式细胞术：根据细胞或者染色体的光吸收性和光发射性对材料进行分析的方法。

配子（Gamete）：成熟的雄性或雌性生殖细胞（精子或卵子），只有单倍体的染色体。

基因（Gene）：遗传的基本结构和功能单位。基因是特定染色体上特定位置的一段核苷酸片段，能够编码特定功能的蛋白质。

基因表达（Gene Expression）：基因编码的信息转化为细胞结构并在细胞中行使功能的过程。包括转录成信使RNA接着翻译成蛋白质的基因，以及转录成RNA但是不翻译成蛋白质的基因。

基因家族（Gene Families）：一组关系紧密，表达产物相似的基因。

基因图谱（Gene Mapping）：在一个DNA分子上决定基因的顺序及其相互间的距离。包括遗传图谱和物理图谱。

基因产物（Gene Product）：基因表达过程中形成的RNA或蛋白质。基因表达产物的多少常用来衡量一个基因的表达活性，如果一个基因的表达产物异常减少的话，这种基因产物的数量异常常常预示着疾病基因的存在。

遗传密码（Genetic Code）：信使RNA上每三个一组的核苷酸序列，决定了蛋白质肽链上的一个氨基酸。DNA上的碱基序列控制形成信使RNA上的核苷酸序列，进而决定了蛋白质肽链上的氨基酸序列。

遗传学（genetics）：研究特定性状的遗传行为的科学。

基因组（Genome）：一种生物所有染色体上的遗传物质，称为基因组，基因组的大小常常采用碱基对的数目来表示。

基因组计划（Genome Project）：基因组计划的目标是绘制基因组的图谱，对基因组进行测序。

基因组文库（Genomic Library）：对某个染色体，制备随机产生的、相互之间有重叠部分的片段的克隆。

鸟嘌呤（Guanine）：碱基的一种，和胞嘧啶以氢键连接形成碱基对C-G.

单倍体（Haploid）：单倍体细胞中只有一套染色体（是体细胞中的染色体数目的一半），比如动物的精子和卵子、植物的卵细胞和花粉都是单倍体细胞。

杂和体（Heterozygosity）：同源染色体的某个位点上有不同的等位基因，这个细胞就称为杂和体。

Homeobox：很多基因中都会发现一些共同的碱基序列。对果蝇和人类的研究都发现了Homeobox的存在。在果蝇中存在一种Homeobox, 它能界定哪些基因在何时表达。。

同源性（Homologies）：指同种类不同个体或者不同种类个体之间的，染色体或者蛋白质序列的相似性

（一）
 
        
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同源染色体（Homologous Chromosome）：一对染色体，分别来自父本和母本，染色体上有着相同的线性基因序列。

基因治疗（Human Gene Therapy）：直接在细胞中引入正常的DNA以治疗遗传疾病的方法。

人类基因组行动计划：是自1986年美国能源部

领导的项目的总称。包括(1)：建立某个染色体的DNA片段的顺序（2）开发分析基因图谱和测序的算法（3）开发DNA检测和分析的新设备。现在的名称是人类基因组计划。而整个美国的有关工作则称为人类基因组项目，由美国能源部和国立卫生研究院共同领导。

杂交（Hybridization）：两段互补的DNA单链，或者一段DNA单链和一段RNA依照碱基互补规则形成一条双链的过程。

生物信息学（Informatics）：使用计算机和统计方法作为工具，管理从试验中得到的大量信息。生物信息学包括：数据库搜索的快速算法，对DNA的分析方法，从DNA序列来预测蛋白质的序列和结构。

原位杂交（in situ hybridization）：使用DNA或者RNA探针来检测与其互补的另一条链在细菌或其他真核细胞中的位置。

分裂间期（interphase）：整个细胞周期中的一部分，在这个期间细胞完成染色体中DNA的复制和相关蛋白质的合成，染色体呈现出染色质的形态即长的细丝状。

内含子（Introns）：基因中除了外显子，剩余的DNA序列就构成了内含子，内含子被转录成RNA，但是接着就被剪切掉，因此内含子不编码蛋白质。

体外（in vitro）：在一个活体生物之外。比如DNA的体外复制，它不使用将外源DNA引入到宿主细胞内进行大量繁殖的方法。

染色体组型（Karyotype）：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。

文库（library）：从某条染色体上制取的DNA片段未经排序的克隆集合，克隆之间的顺序关系可以通过物理图谱来显示。

连锁关系（Linkage）：两个标记之间的邻接关系。如果两个标记间距离比较近的话，那么在减数分裂发生交叉，两个标记被分离的概率就比较小。

连锁图谱（Linkage Map）：染色体上两个遗传位点之间相对位置的关系。两个位点之间的距离依据它们共同遗传的概率来确定。

定位（Localize）：确定一个基因或者标记在染色体上的原始位置。

位点（Locus：Loci as pl）：染色体上一个基因或者标记的位置。位点有时特指DNA上有表达功能的部分。

酶切图谱（Macrorestriction Map）：描述限制性内切酶的酶切点的位置和距离信息的图谱。

标记（Marker）：染色体上一个可以被识别的区域（比如限制性内切酶的酶切点，基因的位置等）。标记的遗传能够被检测出来。标记可以是染色体上有表达功能的部分（比如基因），也可以是没有编码蛋白质功能但遗传特性能够被检测出来的部分。

减数分裂（Meiosis）：精母细胞或卵母细胞的染色体只复制一次，但是两次连续的分裂，最终产生4个子细胞，每个子细胞的染色体数目减半。

信使RNA（MessengerRNA）：携带遗传信息，在蛋白质合成时充当模板的RNA。

四分体时期（Metaphase）：在有丝分裂和无丝分裂过程中，每条染色体经过复制都形成两条姐妹染色单体，这样两条同源染色体就包含4条染色单体，它们在纺锤丝的牵引下，排列在赤道板上。此时最适宜对染色体进行观察。

有丝分

Mult裂（Mitosis）：细胞的一种繁殖方式，每个细胞都形成和亲代细胞两个完全相同的子细胞。iplexing：一种同时采用多种样品的测序方法，能够大大提高测序速度。