自闭症，又称儿童孤独症，是一种广泛性发育障碍，核心特征为社会交往与沟通模式的质的异常，包括言语表达障碍、狭窄的兴趣范围及刻板行为。该疾病通常在3岁前起病，严重影响儿童的社交功能与生活质量。

病因：目前病因尚不完全明确，但研究表明遗传因素与环境因素共同作用。遗传方面，多个基因突变与自闭症风险相关，如SHANK3、NLGN3等。环境因素包括孕期感染、围产期缺氧、早产、低出生体重等，可能导致大脑特定区域（如小脑、杏仁核）发育异常。此外，免疫失调和肠道菌群紊乱也被认为参与发病机制。

症状：主要表现为三大核心症状：社会交往障碍（缺乏目光对视、难以建立同伴关系）、语言沟通障碍（语言发育迟缓、鹦鹉学舌式语言）、刻板重复行为（转圈、排列物品、坚持同一模式）。常伴有智力障碍、多动、自伤或攻击行为。

早期发现：早期筛查至关重要。家长应关注婴儿期的社交反应，如6个月无微笑、12个月无咿呀学语或手势、16个月无单词、24个月无短语等警示信号。社区医院和儿科应常规使用M-CHAT等筛查工具。然而，许多家长缺乏相关知识，或讳疾忌医，导致诊断延误。

治疗：目前尚无特效药物，但早期行为干预（如应用行为分析ABA、早期丹佛模式ESDM）可显著改善预后。理想干预应在2岁前开始，越早效果越好。药物治疗仅针对共病症状（如利培酮控制易怒、哌甲酯改善多动）。综合干预包括言语治疗、社交技能训练、感觉统合训练等。家庭支持与教育同样重要。