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医学遗传学 第四章　单基因病- -第一节　单基因病的遗传方式

第四章单基因病第一节单基因病的遗传方式单基因遗传病简称单基因病 monogenic disease single gene disorder 是指单一基因突变引起的疾病符合孟德尔遗传方式 ?? 关键词：染色体、植物...

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第二节基因突变致蛋白质合成异常蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常从关键词：甘氨酸、染色体...

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第四节遗传多态现象遗传多态现象 genetic polymorphism 是指在一个群体中同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型每种类型的频率比较高一般认为每种变异型超过1 即可定为关键词：谷氨酸、DNA...

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第三节基因突变致酶活性异常由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病 hereditary enzymopathy 遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变? 关键词：染色体...

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第五章多基因病第一节多基因遗传与数量遗传多基因遗传 polygenic inheritance 是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定而非单一基因的作用因而呈现数量变化的关键词：智力、激素...

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第六章群体遗传学群体 popualtion 是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体其中最大的通常称为种族 races 不同的群体作为大群体其关键词：基因库、第一节...

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第三节多基因病复发风险估计在相当多的基因病中其群体发病率为 0.1 -1 遗传率为70 80 患者的一级亲属的发病率 f 近似于群体发病的平方根即f 4 如果群体发病率过高或过低则上述Edw 关键词：高血压、生育...

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第二节多基因病一些常见的先天畸形 congenital maiformation 和常见而病因复杂的疾病其发病率一般都超过1 1000 疾病的发生都有一定的遗传基础并常出现家族倾向但不是单基...

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第二节突变和选择 1 突变率及其表达方式突变有其分子基础因为自然界中普遍存在着突变每个基因都有一定的突变率 mutation rate 一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示即n 10...

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第五节迁移迁移或称移居 migration 是指具有某一基因频率群体的一部分因某种原因移至基因频率不同的另一群体并杂交定居从而改变了群体的基因频率这种影响也称迁移压力 migration...

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