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医学遗传学 第四节　基因及基因产物分析

第四节基因及基因产物分析基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如因此酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次?? 关键词：DNA、RNA...

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第三节细胞遗传学检查 1 染色体检查染色体检查亦称核型分析 karyotype analysis 是确诊染色体病的主要方法目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进能更准确地关键词：智力、多动症...

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第二节系谱分析在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病以及属于哪一种遗传方式有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式进行系谱分析应注意下列问题系谱的系关键词：贫血、染色体...

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第十章遗传病的诊断遗传病的诊断 diagnosis of hereditary disease 可分为产前诊断症状前诊断和现症病人诊断三种类型遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础遗传病关键词：智力、生育...

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第五节产前诊断产前诊断 prenatal or antenatal diagnosis 又称宫内诊断 intrauterine diagnosis 是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸关键词：先天畸形、脊髓...

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第二节遗传病的预防遗传病的预防主要注意下面几个环节环境保护遗传携带者的检出遗传咨询婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防一环境保护随着工农业生产的发展环境污染与日俱增大量废水关键词：智力...

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第十一章遗传病的防治降低人口数量提高人口质量是我国的一项基本国策也是实行计划生育的主要要求积极采取优生措施贯彻优生法规努力防治遗传病则是达到上述目标必由之路第一节优生学优生学 e 关键词：智力、基因...

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第六节皮肤纹理分析 1 人类正常的肤纹人体的皮肤由表皮和真皮组成真皮乳头向表皮突起构成许多整齐的乳头线称为嵴线 ridge 嵴线之间凹陷部分为沟 furrow 指趾掌脚部位的皮肤表层因皮关键词：基因、胚胎...

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第二节再发风险在估计再发风险率又称为复发风险率是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿再生育该病患儿的概率机会现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿包括第一胎的概率但这?? 关键词：基因、染色体...

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第十二章遗传咨询遗传咨询 genetic counseling 是通过咨询医生 counselor 与咨询者 counselee 共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问关键词：流产、生育...

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