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跨族群表观遗传图谱：揭示东亚与欧洲人群DNA甲基化调控的遗传差异

本文介绍了一项跨族群表观遗传图谱研究，系统比较了东亚与欧洲人群的DNA甲基化调控差异。研究发现，遗传变异对甲基化调控具有高度复杂性，存在大量族群特异性mQTL，这些差异与等位基因频率和连锁不平衡结构有关。族群特异性mQTL富集于特定调控元件，为解释疾病易感性差异提供了新视角。该研究强调了多元化族群在遗传学研究中的重要性，有助于精准医疗策略的开发。...

核小体在基因组上的定位研究

本文介绍了中国科学院北京基因组研究所于军研究员课题组在核小体定位研究方面的重要进展。研究发现，核小体在基因组上的结合位置并非随机，而是由DNA序列编码，其中一段长约121核苷酸的序列周期是关键定位信号。该研究以阴道滴虫为模式生物，相关成果发表在《核酸研究》上，为理解基因组高级结构调控提供了新视角。...

2008年国际基因组学大会：亚太地区基因组学研究与应用

2008年国际基因组学大会——亚太地区基因组学研究与应用将于11月2日至5日在深圳和香港举行，由深圳华大基因研究院和香港科技园联合主办。大会旨在促进亚太地区基因组学科学家、生物制药业界及政府决策机构之间的交流，探讨基因组学最新进展。会议涵盖基因组学技术进展、应用基因组学（生命之树和基因与健康）三大主题，邀请国内外知名科学家作报告，包括贺林、李宁、孙其信等。欢迎相关领域科技工作者和学生参加。...

深度测序揭示人类转录组前所未有的全貌

德国科学家利用下一代测序技术对人类转录组进行深度分析，揭示了前所未有的复杂性和可变性。研究发现50%的转录子对应特定基因组区域，RNA测序比微阵列多探测25%的基因，并鉴定出超过94000个剪接位点，其中4000多个为全新发现。该研究为哺乳动物基因组注释提供了新视角，表明转录过程高度动态和可变。...

回顾2007年：人类基因组技术与干细胞研究的突破

2007年，科学家在人类基因组差异研究和诱导多能干细胞（iPS细胞）领域取得重大突破。全基因组关联研究（GWAS）以前所未有的速度发现了多种常见疾病的致病基因，如Ⅱ型糖尿病。同时，个人基因组测序成本大幅下降，沃森成为首个花费100万美元以下完成测序的个人。在干细胞领域，山中伸弥和汤姆逊等人成功将人类体细胞重编程为iPS细胞，避免了胚胎干细胞研究的伦理争议，为再生医学带来新希望。...

杜克大学发布首张人类基因组印记基因图谱

杜克大学研究人员利用机器学习技术绘制了首张人类基因组印记基因图谱，新发现156个印记基因，数量是此前已知的四倍。该研究揭示了印记基因在发育、疾病中的关键作用，为理解表观遗传调控和疾病机制提供了重要资源。...

第一个完整中国人基因组图谱在深圳绘制完成

我国科学家成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（炎黄一号），这是首个亚洲人全基因序列图谱。项目由深圳华大基因研究院等机构共同完成，采用新一代测序技术。该成果对研究中国及亚洲人群的遗传背景、疾病易感性及流行病预测具有重要意义，标志着中国在基因组学领域跻身国际前列。...

NIH启动表观基因组研究计划

美国国立卫生研究院（NIH）启动表观基因组研究计划，通过多个资助项目开发创新工具和技术，包括表观遗传学技术开发、参考表观基因组图谱中心和数据协调中心等。该计划旨在深入探索表观遗传学在疾病研究、诊断和预防中的应用，重点研究DNA甲基化等表观遗传机制。...

陈竺院士：人类基因组计划——从测序到精准医学的里程碑

陈竺院士系统阐述了人类基因组计划的科学意义、技术演进及医学应用。文章从遗传学中心法则出发，介绍了基因组概念、测序策略（如鸟枪法）、中国参与1%测序的贡献，以及功能基因组学、SNP、药物遗传学等前沿领域。强调基因组信息在疾病诊断、基因治疗和预防医学中的价值，并探讨了伦理问题。中国基因组计划自1994年启动，已取得显著成就，未来将聚焦中华民族SNP研究，推动精准医学发展。...

世界首例个人二倍体基因组序列公布

2007年，美国奎格·文特研究所完成了世界首例个人二倍体基因组序列的测序与分析，成果发表于《PLOS Biology》。该研究首次完整呈现了个体两套染色体的遗传信息，发现超过420万个基因变异，包括大量结构变异，揭示个体间遗传差异比此前估计高7倍。文特本人的基因组分析显示，蓝眼睛等性状可准确预测，但复杂疾病风险需结合环境因素。该工作为个性化医学和消除公众对基因测序的恐惧奠定了基础。...