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个性化反义寡核苷酸疗法靶向SCN2A突变：15岁癫痫患儿实现独立行走

一项针对SCN2A相关发育性癫痫性脑病的n-of-1临床试验显示，两种定制的等位基因选择性反义寡核苷酸（ASO）经鞘内注射后，显著降低了患儿癫痫发作频率，并带来运动和认知功能的突破性改善。其中9岁患儿发作减少26%，14岁患儿减少90%并出现无发作日；后者更在15岁时首次独立行走。治疗需每2-3个月重复给药，安全性良好，所有抗癫痫药物亦得以减量或停用。该研究发表于《自然医学》，为基于个体遗传诊断的精准治疗提供了可推广的框架。...

机器学习破译大脑电波语言：无需癫痫发作即可精准检测遗传性癫痫

美国特拉华大学的研究人员开发了一种基于机器学习的算法，能够通过分析脑电图（EEG）中的基线脑电波模式，在无需记录到癫痫发作的情况下，高精度地检测出与遗传性癫痫相关的神经标志物。该算法通过构建个性化的“波形词典”，识别人类肉眼难以察觉的细微异常。在包含40多只小鼠的概念验证研究中，该算法成功区分了不同遗传背景的小鼠品系，并在两个品系中以高达86%的准确率识别出携带TSC1基因突变的小鼠。研究团队正与Nemours儿童健康中心合作，将该方法应用于儿童癫痫的临床评估，旨在实现早期干预和精准医疗。该研究发表于《J...

全球首例基因疗法直接将缺失基因递送至婴儿大脑：WWOX基因替代疗法为严重遗

一名患有严重遗传性癫痫的8个月大婴儿 成为全球首位接受实验性基因替代疗法的患者 该疗法旨在直接将WWOX基因的功能恢复至大脑 该患者患有WWOX相关癫痫性脑病 WOREE综合征 这是一种由WWOX 含 关键词：神经元、凋亡...

FYCOMPA（吡仑帕奈）在PBS上获批用于未控制的全面性强直-阵挛发作

FYCOMPA（吡仑帕奈）已纳入澳大利亚药物福利计划（PBS），用于12岁以上特发性全面性癫痫（IGE）患者的原发性全面性强直-阵挛（PGTC）发作。III期研究显示，作为辅助治疗，FYCOMPA显著降低PGTC发作率76.5%，31%患者实现无发作。该药通过拮抗AMPA受体发挥广谱抗癫痫作用，每日一次给药，耐受性良好。...

研究发现食品补剂可有效预防癫痫病

伯明翰阿拉巴马大学研究发现，通过膳食补充氨基葡萄糖诱导蛋白质O-GlcNAc糖基化，可迅速抑制癫痫相关的神经元超兴奋状态。该研究为癫痫治疗提供了新靶点，相关成果发表于《Journal of Neuroscience》。...

思维控制的纳米机器人可在脑内释放药物，助力抑郁症和癫痫治疗

以色列研究团队利用DNA折纸技术构建纳米机器人，通过人类脑电波控制药物释放。该技术可监测大脑活动变化，在癫痫发作前兆时触发释放抗癫痫药物，未来有望应用于抑郁症、精神分裂症等脑疾病的精准治疗。...

癫痫与肝硬化患者肝性脑病相关

本研究基于三项全球性肝硬化腹水临床试验数据，发现癫痫可显著增加肝硬化患者肝性脑病（HE）的发生风险。在调整多种混杂因素后，癫痫患者发生HE的风险是无癫痫患者的2.12倍，而2-4级HE风险高达3.83倍。该发现有助于理解HE的发病机制，并提示临床应加强对肝硬化合并癫痫患者的HE监测与管理。...

研究发现“脑内大麻”可抑制癫痫

日本东京大学研究发现，大脑内自然产生的内源性大麻素2-AG能有效抑制实验鼠的癫痫症状。通过基因敲除实验，证实2-AG缺乏会加重癫痫发作。该发现揭示了内源性大麻素系统在癫痫调控中的关键作用，为开发新型抗癫痫药物提供了新靶点，有望惠及对现有药物无效的癫痫患者。...

上海生科院发现Shh调节细胞外谷氨酸水平和癫痫

中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所的研究发现，Sonic hedgehog（Shh）在癫痫刺激下被分泌，通过Smo和Gai负向调节谷氨酸转运体EAAC1的活性，增加细胞外谷氨酸浓度，促进癫痫发生。Shh抑制剂在动物模型中具有抗癫痫作用，为癫痫治疗提供了新思路。...

深圳先进院精确解析癫痫波的“活动连接图谱”

中国科学院深圳先进技术研究院王立平团队在《自然·通讯》发表研究，首次利用光遗传学技术精确解析了颞叶癫痫波的传播方向，发现其主要从海马传向内嗅皮层，而非传统认为的环路。研究还证实激活海马中间神经元可有效控制癫痫发作，为精准治疗提供了新靶点。...