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近日，来自英国桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）和Illumina剑桥公司等机构的研究人员完成了对一种传染性癌症的基因组测序，并从中发现了一些关键突变，解析了这种癌症的来源及其如何变得具有传染性。相关研究成果于2月17日发表在《细胞》（Cell）杂志上。

这种癌症主要发生在世界上最大的肉食性有袋动物——袋獾（又称塔斯马尼亚恶魔，Tasmanian Devil）身上。袋獾目前仅分布于澳大利亚的塔斯马尼亚州，是袋獾属中唯一未灭绝的成员。在科研领域，袋獾最著名的就是其面部肿瘤疾病（Devil Facial Tumor Disease, DFTD）。

袋獾面部肿瘤是一种独特的癌症，常出现于袋獾面部或嘴部，但通常会扩散至内脏。它与另一种在犬类中传播的恶性肿瘤（犬传染性性病肿瘤）是世界上仅有的两种可通过直接接触（如撕咬）在个体间传播的癌症。

这项研究首次针对一个雌性袋獾的单细胞进行分析，揭示了这种通过撕咬在动物间传播的肿瘤的奥秘。这个雌性袋獾被称为“永恒恶魔”（The Immortal Devil），因为它死于15年前，但其DNA仍然在传染性癌细胞系中流传。

文章的第一作者、桑格研究所的Elizabeth Murchison博士表示：“袋獾癌症是目前发现的唯一一种威胁到整个物种灭绝的癌症。通过对其基因组测序，将有助于我们整理引发整个袋獾群体癌症的突变。”

研究人员发现了肿瘤细胞之间的差异，这表明这种癌症在袋獾群体中传播时发生了遗传突变。他们在塔斯马尼亚州不同地区采集了69种不同袋獾的肿瘤样品，构建了袋獾面部肿瘤传播的图谱。研究结果表明，一些癌症亚型比其他亚型更具侵染性。

Illumina剑桥公司的David Bentley说：“我们发现这种癌症的基因组具有大约两万个突变，这比某些人类癌症中发生的突变更少。这说明癌症变得具有传播性，基因组极度不稳定并不是必要条件。追踪这种癌症的进化历史及其传播过程，将有助于我们了解这种疾病发生的原因，并预测其未来的发展。”

癌症在个体之间的传播通常会受到免疫系统的干涉，因为免疫系统可以识别并排斥外来组织。研究组发现了一些有趣的线索，揭示了这种癌症如何“智斗”免疫系统，例如免疫系统中的一组基因发生突变。但还需要更进一步的研究来揭示这种癌症如何从免疫系统中逃脱。

“这项研究十分重要，因为它将帮助我们理解疾病传播的模式，也有助于其他癌症的研究。但我们还需要利用这一基因组测序结果，进一步分析这种癌症如何变得具有传染性。癌症具有群体传播性是非常罕见的，我们通过袋獾这一例子来分析这一过程，以防未来在人类身上发生类似情况。”桑格研究所、文章通讯作者Mike Stratton教授说。

研究组下一步将进行更多袋獾的基因组测序，绘制上千个袋獾肿瘤样品的基因组图谱，从而更好地了解这种癌症的遗传多样性，并分析癌症与袋獾群体之间的遗传关联性。

去年，该研究组在《科学》（Science）杂志上发表文章，发现袋獾面部肿瘤起源于雪旺细胞（Schwann cells）。他们从分布在澳大利亚塔斯马尼亚岛14个地点的袋獾群落中采集了25个袋獾面部肿瘤样本进行基因分析，结果发现，袋獾面部肿瘤起源于雪旺细胞，大约在20年前，袋獾雪旺细胞内的某种基因变异导致了这一癌变。