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在漫长的进化历史中，各物种间和物种内基因组的差异是如何形成、积累乃至保留下来的，不仅是进化生物学中需要解决的核心问题，也是整个生命科学面临的基本问题之一。对该问题的探求必然要通过对突变的深入了解，因为突变不仅是基因组进化的重要驱动力，还是基因组进化研究的基础。本文围绕突变的性质及其在基因组进化中的深远意义，系统介绍了国际上相关研究的发展历程、所获得的成果和最新动向。

突变是指基因组中DNA序列的改变，主要包括碱基突变（点突变）和插入/缺失突变。碱基突变可分为转换和颠换，而插入/缺失突变则涉及一个或多个核苷酸的增减。这些突变在基因组中普遍存在，是遗传变异的主要来源。在进化过程中，突变通过自然选择、遗传漂变等机制被保留或淘汰，从而驱动物种的适应和分化。

近年来，高通量测序技术的发展使得大规模基因组比较成为可能，揭示了突变在基因组进化中的多重作用。例如，突变率在不同物种和基因组区域间存在差异，且受到DNA修复机制、复制错误和环境因素等影响。此外，突变在基因功能演化、基因家族扩张、非编码RNA进化以及基因组结构变异中均扮演关键角色。

当前研究热点包括：突变热点与冷点的形成机制、突变在适应性进化中的贡献、以及体细胞突变在疾病（如癌症）中的作用。未来，结合单细胞测序和基因编辑技术，有望更深入地解析突变在基因组进化中的动态过程。

关键词：碱基突变；插入/缺失突变；基因组；进化

作者：陈玲玲，彭贵子，张伟丽，田大成

南京大学生命科学院医药生物技术国家重点实验室，南京210093