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根据一项最新的动物研究，一种最初开发用于终止恶性肿瘤的药物有可能防止一些儿童的异常脑细胞生长及学习障碍，前提是患者能得到早期确诊。该研究由密歇根大学医学院的科学家领导，成果发表在《细胞》（Cell）杂志上。

这一发现为针对神经纤维瘤病1型（NF1）及其他累及相同细胞信号通路疾病的年幼儿童，探索抗肿瘤药物治疗如何保护发育中的大脑创造了条件。NF1在儿童中的发病率为1/3000，可导致全身良性肿瘤、大头畸形及学习障碍等问题。

研究小组聚焦于神经干细胞——一种能分化为所有神经组织类型的关键细胞。在携带NF1两个拷贝遗传突变的新生小鼠中，大脑关键区域的神经干细胞更倾向于生成胶质细胞（一种辅助性神经细胞），而生成的神经元数量减少。神经元负责发送和接收关键信号。

科学家随后给予小鼠一种针对晚期癌症的临床试验药物PD0325901，该药通过阻断细胞内的MEK/ERK信号通路发挥作用，属于MEK抑制剂。从出生即接受药物治疗的NF1突变小鼠发育正常，与未治疗的小鼠形成鲜明对比——后者出生时看似正常，但数天后出现驼背、邋遢，并伴有身体和脑细胞异常生长。

论文资深作者、密歇根大学医学院分子医学与遗传学及细胞与发育生物学系副教授朱源（Yuan Zhu）博士谨慎指出，该特定药物可能不适合直接用于NF1儿童，但其他MEK抑制剂正在开发中。他强调：“重要的是，我们证明了在生命早期的短暂时间窗口内给予治疗——此时发育大脑中的神经干细胞仍有时间‘决定’分化方向——可以对神经发育产生持久影响。”

科学家尚未研究该药对小鼠行为或学习能力的影响，也未评估其对NF1中良性脑肿瘤形成的倾向。朱源博士指出，为使此类干预有效，需在婴幼儿期发现发育迟缓或良性肿瘤后，并在NF1确诊后不久即开始治疗。

约半数NF1患者从父母遗传突变，另一半在子宫内自发形成。疾病表现因人而异，轻度NF1的父母可能生出严重型子女，而同胞则可能症状轻微。部分患者存在“双击”形式，即某些体细胞中基因的两个拷贝均突变，第二次突变发生在神经干细胞中，导致异常神经细胞生成，这些患者常伴有严重学习障碍和胼胝体扩大。

除NF1外，研究人员推测该发现还可能适用于其他累及RAS信号通路的遗传疾病，统称为NCFC症候群或“RASopathies”，包括豹皮综合征、努南综合征、Costello综合征和Leguis综合征，这些疾病均影响大脑、循环系统及面部或头部。