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原发性闭角型青光眼（PACG）是导致中国及亚洲人群失明的主要眼科疾病之一，全球约有1500万人受其影响，其中80%患者分布在亚洲。近日，来自新加坡全国眼科中心、新加坡基因组研究院及首都医科大学等30余家机构的科学家联合开展了一项大规模全基因组关联研究（GWAS），首次从遗传学视角系统揭示了PACG的遗传基础，相关成果发表在2023年8月26日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

该研究纳入了亚洲超过5个样本库的1,854例PACG患者及9,608名对照，随后又在全球6个样本库中验证了1,917例患者和8,943名对照的遗传数据，此外新加坡本地样本包括1,293例患者和8,025名对照。研究团队通过大规模数据分析，确认了与PACG显著相关的三个关键基因位点，首次为该疾病的遗传机制提供了强有力的基因证据。

首都医科大学北京同仁医院王宁利教授和新加坡全国眼科中心昂丁教授作为共同通讯作者，领导了这项跨国合作研究。王教授拥有30余年眼科临床及青光眼手术经验，曾率先揭示我国PACG发病机制的多样性，发表相关学术论文200余篇。昂丁教授则是新加坡全国眼科中心青光眼服务部主任，长期关注PACG的遗传学研究，临床观察提示该病具有显著遗传倾向。

昂丁教授指出：“本研究进一步证实遗传因素在PACG发病中的核心作用。这是我们团队领导的国际青光眼研究领域的重大突破，未来有望推动疾病的早期风险筛查和新型治疗策略的开发。”

新加坡眼科研究所执行主任Wong Tien Yin教授强调：“该研究是PACG遗传学领域的里程碑，凸显了科学家与临床医生的紧密合作。鉴于PACG在亚洲人群中的高发率，这项研究在亚洲开展尤为重要，填补了西方研究的空白。”

新加坡基因组研究院人类遗传学首席研究员Khor Chiea Chuen博士表示：“现代基因组学为解析常见疾病的遗传基础提供了强大工具，未来有望实现基于个体遗传信息的精准治疗。”

新加坡眼科研究所基础与实验科学副主任Eranga Vithana博士补充：“PACG相关基因的发现为我们开启了新的研究方向，期待未来能够开发出针对闭角型青光眼的创新治疗方法。”

哈佛大学医学院眼科教授Janey Wiggs称赞道：“这项研究标志着在理解导致致盲性闭角型青光眼的分子机制方面迈出了关键一步，确定的三个基因为后续基础和临床研究奠定了坚实基础。”

该研究不仅深化了对PACG遗传学的认识，也为未来疾病的早期诊断和个体化治疗提供了科学依据，具有重要的临床转化潜力。

（生物通 何嫱）