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Hedgehog（Hh）信号通路在胚胎发育及成体组织器官功能维持中起着至关重要的作用，其功能紊乱常导致多种人类疾病，包括基底细胞瘤、髓母细胞瘤、肺癌和肝癌等。Hh信号通过七次跨膜的G蛋白偶联受体Smoothened（Smo）传递给下游转录因子Gli，但哺乳动物系统中将信号从膜蛋白Smo传递给转录因子Gli的中介蛋白及其分子调控机制尚不清楚。

2023年9月18日，Cell Research发表了中国科学院昆明动物研究所陈勇彬课题组的研究成果：通过遗传学手段发现，与Ellis-van Creveld综合征密切相关的两个Primary Cilia（以微管蛋白为基础的细胞器）聚集表达的分子Evc和Evc2，能够帮助Smo传递Hh信号并激活下游转录因子Gli，同时促进活化形态的Gli在Primary Cilium中聚集表达。

研究发现，Evc/Evc2作用于Smo膜蛋白的下游、Sufu（抑制Hh信号通路的蛋白）和转录因子Gli的上游；Hh信号刺激可促进Smo与Evc/Evc2蛋白结合，而这种蛋白相互作用依赖于Smo蛋白C末端的磷酸化水平以及Primary Cilium这一独特细胞器。

该研究首次填补了哺乳动物Hh信号通路级联反应的空缺，加深了对疾病相关基因Evc/Evc2分子功能的理解，并为未来Hh信号通路相关肿瘤的治疗提供了新靶点。该工作由课题组杨翠萍副研究员等人协作完成。

该研究项目得到了中国科学院、国家自然科学基金、国家重大科学研究计划等项目的资助。