生物行移动版

近日，来自美国、澳大利亚和加拿大的国际研究团队报告了一项大规模胰腺癌基因组分析的结果，揭示了导致胰腺癌的潜在突变的复杂性，并发现了与之相关的两条新信号通路。这些发现将推动开发胰腺癌的早期诊断测试。相关论文于10月24日在线发表在《自然》（Nature）杂志上。

贝勒医学院Elkins胰腺中心主任、外科学教授William Fisher博士表示：“我们现在知道了与胰腺癌相关的每一个基因。这项研究将开创胰腺癌患者护理的新时代，我们将其视为理解和治疗这一疾病的转折点。”

研究人员对142名胰腺癌患者的肿瘤和正常组织进行了基因组测序，并对其中99个信息量丰富的肿瘤进行了全面详细的分析。在这99个肿瘤样本中，他们发现了超过2000个突变和1628个拷贝数变异。其中，90%的肿瘤存在KRAS基因突变，而数百个基因变异仅存在于1-2%的肿瘤中。拷贝数变异事件中，染色体结构发生改变，导致遗传信息缺失或复制。

昆士兰大学分子生物科学研究所（IMB）的Sean Grimmond教授指出：“在显微镜下，这些肿瘤看起来可能非常相似，但遗传分析表明每个肿瘤都有大量差异，患者也是如此。这表明所谓的‘胰腺癌’并非一种疾病，而是多种疾病，看似罹患相同癌症的患者可能需要完全不同的治疗。”

此外，研究人员还发现一些基因突变与染色质修饰和轴突导向有关。Fisher博士说：“这是一类此前未知与胰腺癌相关的基因。我们正准备利用这一基因列表开展令人兴奋的研究。”

胰腺癌是第四大癌症死亡原因，5年生存率低于5%，过去50年患者生存率未获得实质性改善。这项研究是首次报道来自原发性肿瘤的结果。由于这些肿瘤样本稀少，过去只能利用细胞系或移植到小鼠的肿瘤进行研究。贝勒医学院人类基因组测序中心副教授David Wheeler表示：“这项大型多中心研究选择了注释良好的癌症患者群体，这对于此类研究至关重要，为开发新治疗策略指明了方向。”