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近日，来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员，采用全基因组关联研究（GWAS）方法，进一步筛查了与中国人群肺癌相关的易感位点。相关论文《Association analyses identify multiple new lung cancer susceptibility loci and their interactions with smoking in the Chinese population》于7月15日发表在《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

领导这项研究的是南京医科大学特聘教授、公共卫生学院院长沈洪兵。沈洪兵早年毕业于南京医学院卫生系，后曾作为高级访问学者赴美国德克萨斯大学安德森癌症中心流行病学系进行肿瘤分子流行病学研究。近年来，他的主要研究领域为肿瘤、糖尿病、高血压等慢性病的流行病学和分子流行病学，在肿瘤的早期诊断、遗传易感性和复发、预后的分子标志等方面取得了突出成绩，已发表SCI论文150余篇，包括肿瘤学一线期刊《J Clin Oncol》、《J Clin Invest》、《Cancer Res》等。

肺癌是全球范围内危害性最大的恶性肿瘤之一，具有高发病率和高致死率。据世界卫生组织统计，肺癌的五年存活率仅为15%。随着吸烟人数的不断上升和环境的持续恶化，肺癌发病率呈逐渐增高趋势。吸烟是肺癌的主要危险因素，但个体对肺癌的遗传易感性差异也影响患病风险，携带易感基因的个体比非携带者具有更高的患病风险。

全基因组关联研究是近年来发展迅速的遗传学方法，通过芯片技术高通量检测全基因组数百万个遗传标签，在大样本病例-对照中寻找差异，并通过独立验证明确疾病相关等位基因或位点。易感位点表示个体容易感染某种疾病，即患病风险高；没有易感位点则患病风险降低。携带易感位点越多，患病风险越高。目前，GWAS被公认为是鉴定复杂性疾病遗传易感基因的重要方法。

沈洪兵长期从事胃癌和肺癌等恶性肿瘤的分子和遗传流行病学研究。其课题组与上海交通大学、华中科技大学、复旦大学等国内多家高校和研究机构合作，利用GWAS方法，通过大样本多阶段研究发现了一系列肺癌、胃癌、肝癌、鼻咽癌等中国人群的易感位点。

在去年的《自然·遗传学》杂志上，其领导的研究团队在中国汉族人群中鉴定出了4个与肺癌相关联的风险位点，其中13q12.12和22q12.2为在汉族人群中发现的新的风险位点。为了进一步筛查其他肺癌易感位点，在新研究中，他们进一步在扩大验证样本中（14919名受试者，包括7436名肺癌患者和7483名对照个体）进行了检测，再次发现了3个与中国人群肺癌相关的新易感位点。后续分析结果表明，其中有两个位点与吸烟量存在倍增性相互作用，影响了肺癌的风险。

新研究发现将帮助科学家们更深入了解汉族人群肺癌发生的分子机制，对肺癌风险预测和预防，以及肺癌临床诊断、个体化治疗、肺癌新药研发具有重要意义。