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英国启动大规模全基因组测序计划:十万患者将受益

随着基因分析技术的飞速发展,英国首相戴维·卡梅伦于2014年12月10日宣布了一项雄心勃勃的计划:对10万名患有癌症和罕见疾病的英国患者进行全基因组测序。这一项目由英国国家医疗服务体系(NHS)拨款1亿英镑(约1.6亿美元),预计持续三至五年。与许多国家仅对基因组特定区域测序不同,该项目将解码全部基因组,旨在推动精准医疗的发展。

该项目联合了欧洲及全球多个测序项目和生物信息库。2014年3月,英国已启动包含50万人健康信息和血样的生物信息库;同年2月,挪威也宣布计划对1000名癌症患者的肿瘤基因组进行测序。麻省总医院肿瘤学家Leif Ellisen指出,英国项目的规模和范围“独一无二”,尽管其他全基因组测序项目(如纽约对1000名阿尔茨海默症患者的测序)也在进行,但英国项目涉及疾病范围更广、参与人数更多。

Ellisen强调,最大挑战在于如何将海量DNA数据转化为临床实用信息。卡梅伦在声明中表示:“通过解锁DNA数据,NHS将引领全球竞赛,提供更好的检测、药物和护理。”然而,迄今为止,仅少数罕见病患者从全基因组测序中获益。Ellisen谨慎指出,尽管大规模测序“无疑是正确的”,但进展速度“无法过多承诺”。

全基因组测序技术包括第二代测序(NGS)和第三代测序(如单分子实时测序),后者读长可达3000碱基对。英国项目的实施将加速这些技术的临床应用,为癌症和罕见病的诊断、治疗及预防提供新途径。

(责任编辑:泉水)