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研究人员近日在一个欧洲家族中发现了一个基因突变，该突变导致患者从幼年时期开始，在寒冷环境下周围神经系统疼痛加重。这项发表在《自然-通讯》上的研究揭示了这种温度相关疼痛的分子机制，认为其与细胞离子通道的改变有关。

德国耶拿大学附属医院的Ingo Kurth医生及其团队研究了一个欧洲家庭中三代人患有寒冷加重疼痛症的情况，包括一名6岁女孩、她的祖母、父亲、姑姑以及姑姑的女儿。研究人员对两名家族成员进行了全外显子测序，发现了一个特定的基因突变，该突变导致钠离子通道发生改变，从而影响了感觉神经元的兴奋性。

通常情况下，人类感觉神经元在低温时兴奋性会降低，但存在该突变时，这些神经元在寒冷环境中仍保持高度兴奋。研究者认为，疼痛感受神经元兴奋性的增加会增强对寒冷的疼痛敏感性。这一发现与之前在啮齿动物中的实验结果一致，为理解这种常见的疼痛异常提供了新的见解。