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2015年，精准医疗成为国内外关注的热点。美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医疗计划”，旨在引领医学新时代。《新英格兰医学杂志》发表题为《精准医疗新计划》的文章，提出短期目标是为癌症治疗找到更多更好的手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。与此同时，精准医疗在国内也引起广泛关注。在首届生命组学与精准医学大会上，专家们深入探讨了国内精准医疗的水平及未来障碍。

精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找疾病原因和治疗靶点，为患者提供更具针对性和有效性的治疗措施，最终实现个性化精准治疗。2011年，精准医疗概念首次在美国医学界提出。我国在“十一五”规划中已布局相关研究，2015年3月科技部召开首次精准医学战略专家会议，精准医疗被列入“十三五”健康保障发展重大专项，并启动“精准医疗重点科技研发计划”。

首都医科大学临床检验诊断学系主任康熙雄指出，人类诊断技术从感觉器官诊断发展到实证医学，再到精密医学和精准诊断时代。精准医疗的发展与基因测序等技术息息相关。华大基因互联网发展中心总监官鑫表示，下一代基因测序、生物质谱和医学成像技术的迅猛发展，以及大数据浪潮的到来，为精准医疗的实现带来了前所未有的机遇。

在临床应用方面，精准医疗已在多种疾病治疗中发挥巨大作用。中国医学科学院肿瘤医院副院长石远凯介绍，肺癌内科治疗在过去十年取得显著进展，临床上可根据分子标志物表达将非小细胞肺癌进行分子表型分类，并以驱动基因为靶点进行个体化分子靶向治疗。未来，基于分子靶点的精准医疗是肺癌内科治疗的重要方向。中国人民解放军总医院临床检验科主任王成彬指出，精准医疗可确定不同个体对出凝血疾病的易感性或治疗反应性差异，从而有效预防或个体化用药，节约费用并避免副作用。敏路思（北京）医学检验所所长张春花介绍，他们通过多年遗传代谢疾病分析经验和25万人次的质谱分析数据，建立了代谢疾病质谱检查体系，为临床诊断和治疗提供了精准检验咨询。

然而，专家们也指出，精准医疗在全球仍处于初级阶段，面临诸多障碍。中南大学湘雅医院副院长唐北沙表示，实现精准医疗需做好早期诊断和疾病治疗两方面准备，前者需分析基因组学、蛋白质组学、代谢组学等信息以评估风险，后者需结合药物基因组信息实现个体化治疗。国家卫计委临检中心副主任李金明认为，我国开展精准医疗面临核心测序仪器、试剂和关键技术依赖进口的挑战，临床分子诊断实验室质量管理有待加强，需要国内外专业人士密切合作。北大医学部教授陈大方强调，未来需利用先进生物学和生物信息学技术，通过数据建模、统计模拟和推断，揭示心脑血管疾病-基因-环境网络交互作用，这是准确诊断疾病、制定全面防预策略、实现精准医疗的前提与基础。