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一项由森肯伯格自然研究学会和图宾根大学领导的最新研究，通过对尼安德特人线粒体DNA的深入分析，揭示了其晚期人口历史的重大转折。研究显示，在约7.5万年前，欧洲的尼安德特人经历了一场剧烈的遗传瓶颈，大部分早期群体消失殆尽。随后，一个幸存的小群体从位于现今法国西南部的气候避难所中扩张，重新定居欧洲，使得几乎所有已测序的晚期尼安德特人都源自同一母系遗传谱系。该成果于2026年3月23日发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。

线粒体DNA：追溯古老遗传足迹的关键

为了追踪尼安德特人的遗传轨迹，研究团队将目光投向了线粒体DNA。线粒体是细胞内的能量工厂，拥有独立于细胞核的遗传物质。论文第一作者、Posth研究组的Charoula Fotiadou解释道：“线粒体DNA所含的遗传信息远少于整个基因组，但它通常更耐保存，也更容易从古老样本中获取。”这一特性使其成为研究稀有且古老的尼安德特人遗骸的理想工具。Fotiadou及其同事成功从来自比利时、法国、德国和塞尔维亚六个考古遗址的10个此前未分析的尼安德特人个体的牙齿和骨骼中提取并测序了线粒体DNA，并与49个已发表的样本数据进行了比较。

7.5万年前的遗传瓶颈与避难所扩张

综合遗传证据与来自ROAD数据库（由ROCEEH项目开发）的考古记录，研究团队描绘出一幅戏剧性的人口变迁图景。约7.5万年前，冰河时期的严酷气候重创了欧洲的尼安德特人，考古遗址数量锐减且集中于欧洲西南部，同时遗传多样性急剧下降。研究通讯作者Cosimo Posth教授指出：“我们的数据使我们能够在空间上重建出，尼安德特人退缩到了现今法国西南部的地区。在那里，大约6.5万年前，一个新的人口群体出现，并随后扩散到整个欧洲。”这解释了为何迄今为止从伊比利亚半岛到高加索地区测序的几乎所有晚期尼安德特人，都属于同一线粒体DNA谱系。这一模式表明，欧洲尼安德特人发生了大规模遗传更替，晚期群体主要源自一个幸存谱系。

晚期尼安德特人的遗传同质性与灭绝前兆

研究还检验了线粒体DNA多样性的变化是否符合一个规模稳定的人口模型。结果否定了这一稳定假设，数据反而指向了在约4.5万至4.2万年前发生的一次快速且严重的人口锐减。Posth教授强调：“从遗传学角度看，晚期尼安德特人是一个高度同质的群体。因此，很可能是低遗传多样性——以及随后小群体的隔离——导致了尼安德特人的消失。”这一发现为理解尼安德特人的灭绝提供了新的视角，即其内部的人口结构脆弱性可能比此前认为的更为关键。