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2月28日，澎湃新闻从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，甜甜的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，有50%的概率将致病基因遗传给下一代。通过这项最新的基因筛查及测序技术，医学专家成功阻断了家族性甲状腺癌遗传的可能。

第三代试管婴儿技术，又称植入前胚胎遗传学诊断（PGD），是指在胚胎植入母体前进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入子宫，从而防止因胚胎染色体或基因变异导致的流产或遗传病患儿的出生。高通量基因测序技术能够更精准地识别致病基因。2015年，国妇婴成为上海唯一一家获得国家卫计委批准的高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点单位。

患者有50%概率将致病基因传给后代。这名婴儿的父亲李先生及其爷爷先后罹患甲状腺癌，并进行了甲状腺切除，其姑姑因未及时治疗发生甲状腺癌骨转移。此前，李先生曾对家系进行基因检测，发现所有患者均在甲状腺癌致病基因RET原癌基因上携带一个致病突变位点。如果生育，将有50%的概率将致病基因遗传给下一代。由于李先生妻子吴女士同时合并输卵管因素不孕症，他们决定通过辅助生殖技术生育一个不携带该家族肿瘤易感基因的健康孩子，并找到国妇婴黄荷凤教授团队。

PGD技术即植入前胚胎遗传学诊断，俗称第三代试管婴儿技术。经会诊，黄荷凤团队认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。高通量基因测序的PGD策略对致病基因的识别更为精准。目前，国妇婴已开展智力障碍、脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性多囊肾病等17种单基因疾病的产前基因诊断，其中4个遗传病家系的异常妊娠得到终止。

2015年，李先生和吴女士在国妇婴完成了致病基因验证与筛查。生殖遗传科采用单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略，确认每个环节百分百精确后，于2015年2月取卵，经过胚胎培养和筛查，从6个胚胎中选出4个完全正常的胚胎。两个月后，选择质量最好的第1号胚胎植入吴女士子宫，并顺利妊娠。孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。2月28日，吴女士顺利诞下一名女婴，体重3060克，身长50厘米，评分各项指标均为10分。这是国内首例运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。

专家表示，此前受限于医学科技发展，不少人因害怕将患病基因遗传给后代而失去生育甚至组建家庭的愿望。即使有了产前基因检测技术，孕妇也只能被动接受运气，经历多次重复怀孕、产前基因检测、引产或生育的过程，给心理和健康带来巨大压力。PGD技术的发展和进步，为遗传性肿瘤疾病的干预提供了更强大的措施，从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的困扰已成为可能。