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基因组学正逐渐成为日常医学的重要组成部分，随着大规模DNA测序技术的普及，医学界正在经历一场悄然的变革。医生、顾问和患者家庭正在努力理解这些复杂的数据，并将其应用于医疗决策。

近期，在两大儿科医院举办的临床遗传学会议上，来自多家机构的专家提出了关于“基因组学整合到临床实践”的首份建议。这些建议发表在《Genetics in Medicine》期刊上，由费城儿童医院的Ian D. Krantz博士和多伦多病童医院的Ronald D. Cohn博士共同领导完成。

Krantz博士表示，基因检测的复杂性日益增加，其在医学专业和初级保健中的应用也日益广泛。这些测试将被用于筛查健康人群，因此，如何将测试结果有效整合到临床实践中成为关键问题。

Krantz博士和多伦多大学病童医院的Sarah Bowdin博士共同领导了两个临床遗传学智囊团。该论文的共同作者还包括其他临床遗传学家、遗传咨询师、实验室专业人员和生物信息学专家。Krantz博士强调，患者及其家长的参与是这些建议制定过程中的重要组成部分。

这些建议涵盖了事前测试、患者和医生教育、序列数据解释以及后续患者护理等多个方面。此外，建立一致的表现型术语对于临床医生解释DNA结果、共享数据和规范患者护理至关重要。

面对大量DNA数据，二次发现和不确定意义的变异成为主要挑战。一些家庭倾向于进行两次延时测试，以分别讨论主要诊断结果和医学上可操作的二次结果。

Krantz博士指出，基因测试数据的动态性是另一个关键问题。随着科学知识的积累，数据的意义会发生变化，因此，医疗服务提供者需要设计方法，系统地重新评估患者的基因组数据。

此外，将基因组结果整合到电子健康记录中也是一个新兴问题，特别是在临床测序用于健康患者群体的一般检查时。

Krantz博士强调，这些建议旨在为临床实践提供指导，并随着领域的发展不断更新。未来，智囊团将继续讨论新的挑战，以推动基因组学在医学中的应用。

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