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《科学》杂志官网近日报道了一项大规模基因组研究，该研究将5万人的基因组数据与电子健康记录相结合，发现每250人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。这一发现为精准医学和早期干预提供了重要依据。

欧洲和美国的多个项目已积累了大量人群的DNA数据，通过将这些数据与临床信息整合，研究人员能够揭示基因突变与疾病之间的关联。在本研究中，美国宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格保健系统与一家生物制药公司合作，对50726名宾州患者进行了外显子组测序。外显子组是遗传代码中蛋白质编码的部分，约占整个基因组的1%。参与者平均年龄61岁，大多数来自宾州乡村，98%为欧洲血统，并同意分享其电子病历用于研究。

结果显示，3.5%的参与者携带与疾病相关的76种基因突变，这一比例高于此前预期的2%。这些参与者被及时告知结果，以便调整保健措施。研究人员进一步聚焦于三种已知导致异常高胆固醇水平的基因，高胆固醇是心脏病和中风的主要风险因素。正如预期，携带这些家族性高胆固醇基因变异的229人患冠状动脉疾病的风险显著高于普通人。

田纳西州心血管疾病遗传学家丹尼尔·诺登指出，筛查人群中的胆固醇升高变异具有重要临床意义。然而，该研究也存在局限性：5万个样本对于罕见基因变异而言仍显不足。未来，需要更大规模的研究，例如奥巴马总统倡导的精准医学计划（招募100万志愿者）或退伍军人事务部的百万退伍军人项目，以进一步揭示基因突变在少数民族和罕见疾病中的作用。