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研制鼻咽癌疫苗，引进国际先进的基因检测平台……我国科学家表示，如果加大对临床试验的数据采集和共享，有望通过基因测序技术让更多癌症患者受益。基因测序技术通过高通量分析人体DNA序列，可精准定位驱动肿瘤发生的体细胞突变和胚系易感基因，从而为癌症的早期筛查、分子分型及靶向治疗提供分子依据。

中医提倡“治未病”，西医也在研究通过基因提前治病。一批国际知名的生命科学学者和临床医学专家，近日共同交流基因测序的最新研究成果，并探讨如何在临床转化上取得“中国突破”。当前，中国拥有庞大且多样的癌症患者人群，结合国家基因库等基础设施建设，有望在基因大数据驱动的精准肿瘤学领域形成独特优势。

定位突变基因，关掉癌症“发动机”

中国科学院院士、北京医院院长曾益新带领的团队正在研究开发鼻咽癌的疫苗。他曾苦寻多年，找到了鼻咽癌的数个易感基因。这些易感基因在鼻咽上皮细胞中发生突变或异常表达后，会激活关键信号通路（如NF-κB、PI3K/Akt），驱动细胞的恶性转化和增殖。

曾益新表示，这些易感基因驱动了鼻咽癌的发生，如果定位这些基因，有针对性地研制药物阻止基因突变，就好像关掉了汽车的发动机，有可能终止鼻咽癌的发生。目前，针对这些靶点的疫苗设计思路包括预防性疫苗（针对高危人群）和治疗性疫苗（诱导免疫应答清除肿瘤细胞）。

美国杜克大学讲席教授、泛生子基因首席科学家阎海说，泛生子今年正式引入目前全球测序通量及效率最高的测序系统——Illumina NovaSeq 6000，为癌症基因组学研究及临床应用提供有力支持。该系统可一次运行完成多个人类全基因组测序，极大降低了单样本成本。将癌症病人和健康人群的海量数据对比分析，运用生物信息学方法（如突变频谱分析、拷贝数变异检测、结构变异识别）预测出病变趋势，有望通过医疗等手段提前治病救人。

基因测序的先驱、美国生物学家克雷格·文特尔认为，每个个体独特的基因组合，预示着个体特征及其接受的疾病治疗方法，通过基因测序发现位点突变，可以从分子层面更科学地解释疾病发生机制。文特尔强调，肿瘤细胞在进化过程中会积累大量乘客突变和少数驱动突变，只有精准识别出驱动突变，才能实现真正的个体化治疗。

参与测序的样本越多，得到的结果越精确。文特尔说，他的团队已完成万人基因组深度测序（全基因组测序覆盖度达30×以上），发现超过1.5亿个基因变异，其中包括数百万个与癌症易感性相关的低频变异。

更多基因数据，更多患者受益

通过数据共享来加速全球抗癌研究，已经成为国际共识。中国首个国家基因库（深圳国家基因库）今年9月已正式投入运营，该库整合了基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多层次生物样本和数据资源，为癌症基因组学研究提供基础设施。美国则已启用抗癌“登月计划”首个大型开放数据库（Genomic Data Commons），整合了NCI资助的多个临床试验和队列研究的基因数据。美国、英国和荷兰的研究机构还合作建立了新的癌细胞培养模型库（例如人源肿瘤异种移植模型PDX和类器官库），以支持临床前药物筛选。

北京肿瘤医院院长季加孚表示，北京肿瘤医院正在和国外的癌症中心及药物研发企业合作，获得每一个患者的基因数据，构建精准医疗数据库，按照不同临床试验所需目标患者的基因类型来匹配临床试验。例如，针对HER2扩增的胃癌患者、EGFR突变的肺癌患者等，通过基因分型实现精准入组。

季加孚说，我国集中了各类癌症人群，有利于数据采集和进一步展开研究。如果能打破顶尖研究机构和基层医院之间的屏障，使国内更多患者参加临床试验，最终会有更多的癌症患者受益。此外，建立统一的伦理审查和数据共享标准，也是推进全国多中心临床研究的关键。

前沿科技+海量数据=中国优势