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近年来，动物模型在疾病研究中的作用日益凸显，尤其是在遗传性疾病和皮肤病的研究中，选择合适的动物模型对于理解疾病机制和开发治疗方案具有重要意义。猪作为一种理想的动物模型，因其皮肤结构、血液供应和色素沉着等方面与人类高度相似，逐渐成为研究皮肤疾病和毛发缺失的首选动物。

近日，来自中国科学院广州生物医药与健康研究院和南方医科大学的研究团队在国际学术期刊《人类分子遗传学》（https://onlinelibrary.wiley.com/journal/14698231）上发表了题为“Hoxc13基因敲除猪模型的建立及其在毛发缺失疾病中的应用”的研究成果。该研究利用精确的基因编辑技术，通过CRISPR/Cas9结合单链寡核苷酸（ssODNs）和体细胞核移植，成功培育出Hoxc13基因缺失的猪模型。

该模型模拟了人类纯发-甲型外胚层发育不良症（ED-9），表现为全身毛发缺失和蹄部发育异常，且没有其他明显的缺陷。与小鼠模型相比，猪模型更贴近人类疾病表现，且具有更长的寿命和更大的体型，有利于疾病的长期观察和药物安全性评估。

研究指出，Hoxc13基因在毛发和角质形成中起关键作用，其突变导致毛发缺失和角质异常。该猪模型不仅可以用于深入研究ED-9的发病机制，还可作为毛发再生和皮肤修复的实验平台。此外，该模型在化妆品测试、光老化、伤口愈合及皮肤癌等领域具有广泛应用前景。

该项研究获得了广东省科技计划项目和国家自然科学基金的支持，为动物模型的创新提供了新的思路和工具，有助于推动皮肤和毛发疾病的基础研究与临床转化。