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江西省儿童医院输血科在一名患儿及其家庭成员中发现了一种ABO血型系统的新型B变异基因型（即新的B亚型），该发现已通过美国国立生物技术信息中心（NCBI）专家审核，并在GenBank数据库中公布，核酸序列号为kx365163。

该患儿在输血前血型复查时，出现正定型与反定型不符的情况：正定型为AB型，反定型为A型。进一步ABO血型基因检测仍无法明确判断。ABO血型系统根据红细胞膜上是否存在抗原A与抗原B分为A、B、AB和O型。正定型使用抗A和抗B抗体检测红细胞上的抗原，反定型使用标准A、B型红细胞检测血清中的抗体。正反定型不一致提示可能存在罕见的亚型。

通过基因测序，研究人员发现该患儿血型基因的核苷酸位点发生了一个新的点突变（538C＞T），此前全球未见报道。对该患儿家族成员的基因检测显示，其奶奶、父亲和姑姑均携带该B变异型等位基因，表现出家族遗传性。血清学检测显示该变异型具有Bx亚型特性。

这一发现不仅更新了全球血型数据库，还提高了血型亚型鉴定的准确性，有助于保障临床输血安全。江西省儿童医院输血科已将变异基因序列提交至NCBI的GenBank数据库，该数据库与欧洲分子生物学实验室数据库（EMBL）和日本DNA数据库（DDBJ）每日同步，向全球免费公开。