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精准医学和基因检测已成为当前及未来医疗领域的重要诊疗方向。在“第一届精准治疗高峰论坛”上，周彩存教授和沈琳教授分享了他们在精准医疗方面的经验与体会，回顾了2017年的研究成果与临床实践，并对未来进行了展望。

两位专家一致认为，多基因检测被批准并应用于肿瘤领域，不仅是2017年最大的成果，也是未来的发展方向，将带来跨时代的影响。他们预计，2018年中国国家药品监督管理局（原CFDA）将批准相关诊断产品。

周彩存教授（主任医师，医学博士，博士生导师，同济大学医学院肿瘤研究所所长，上海市肺科医院肿瘤科主任）指出，精准医疗的核心在于精准诊断，而精准诊断依赖于基因检测。他以ALK阳性非小细胞肺癌为例，说明通过精准检测筛选合适患者，使用靶向药物alectinib可使无进展生存期（PFS）达到26个月，显著改善患者生存质量。相反，若不进行精准诊断，盲目用药则疗效甚微。

周教授强调，传统的单基因检测存在局限性：一次仅检测一个基因，若未发现突变则需逐一排查，浪费时间和标本。此外，肿瘤通常涉及多个基因改变，单基因检测无法全面评估。因此，高通量二代测序（NGS）技术成为必然趋势，可一次性检测数百个基因位点。NGS的临床应用需要满足三个条件：信息准确、算法精准、结果快速。评判NGS公司优劣的关键在于数据结果的质量。

回顾2017年，周教授认为全球基因检测领域最大的成果是Foundation Medicine的FoundationOne CDx（F1CDx）和纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSKCC）的NGS检测产品获得美国FDA批准。这些产品可检测数百个基因位点（如F1CDx检测324个基因），标志着多基因检测时代的到来。他预测，2018年中国将有类似产品获批，但初期检测位点可能主要集中于与靶向治疗相关的基因。

沈琳教授（主任医师，博士生导师，北京大学肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任）则聚焦于消化道肿瘤领域。她指出，2017年最大的进展是免疫治疗在高度微卫星不稳定（MSI-H）肿瘤中的显著疗效，这一发现已获得美国FDA批准，适用于结直肠癌、胃癌、胰腺癌等多种实体瘤。MSI-H患者从免疫治疗中获益明显，而NGS技术可检测更多微卫星不稳定位点（超过20个），有望扩大治疗人群。

沈教授认为，中国精准医学的发展环境良好，国家提供了宽松的政策支持，促进了生物科技公司的成长。然而，行业中存在重市场、轻研究的倾向。她强调，基因检测公司应加强与临床的结合，开展探索性研究，将成果转化为临床应用，才能实现可持续发展。

两位教授总结道，精准治疗的前提是精准诊断，而基因检测是永恒的主题。未来将从单基因检测过渡到多基因检测，除了驱动基因，伴随基因同样影响疗效，为个体化治疗提供更多生物标志物。这将是未来研究的重要方向。