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近日，神经病学领域权威期刊《Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry》发表了一项重要研究，旨在明确血清神经丝轻链蛋白（NFL）在肌萎缩侧索硬化症（ALS）诊断和预后判断中的性能表现。ALS是一种致命的神经退行性疾病，目前缺乏早期诊断和预后评估的可靠生物标志物，而NFL作为神经轴突损伤的标志物，近年来受到广泛关注。

这项单中心、前瞻性纵向研究纳入了以下患者：124例ALS患者；50例无神经退行性疾病的健康对照；44例需要与ALS鉴别诊断的疾病对照（如颈椎病、多灶性运动神经病等）；65例其他神经变性疾病患者（包括20例额颞叶痴呆、20例阿尔茨海默病、19例帕金森病、6例克雅氏病）。研究人员使用超灵敏单分子阵列（Simoa）技术测量血清NFL水平，该技术可检测到飞摩尔级别的蛋白浓度。

结果显示，与除克雅氏病外的所有其他类别相比，ALS患者血清NFL水平显著升高。区分ALS和所有其他疾病的临界值为62 pg/mL，敏感性为85.5%（95% CI: 78%-91.2%），特异性为81.8%（95% CI: 74.9%-87.4%）。在ALS患者中，血清NFL与疾病进展率呈正相关（r=0.336, 95% CI: 0.14-0.506, p=0.0008），较高NFL水平与较短的生存期显著相关（p=0.0054）。通过弥散张量成像评估，在不同ALS病理阶段的患者中血清NFL水平没有差异，且单个患者中NFL水平随时间维持平稳，提示其可能作为稳定的诊断标志物。

由此可见，与其他神经退行性疾病相比，ALS患者血清NFL显著升高，可作为诊断和预后判断的生物学标志物。该研究首次确定了ALS诊断的血清NFL临界值，为临床实践提供了重要参考。未来，结合其他生物标志物和影像学手段，NFL有望在ALS的早期诊断、疾病监测和临床试验中发挥关键作用。