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抗IgLON5脑病是一种近年来新发现的自身抗体介导的脑病，其特征为血清和/或脑脊液中神经元细胞粘附蛋白IgLON5抗体阳性。该病临床表现为特征性睡眠障碍，常伴有球麻痹、步态异常和认知功能下降，呈慢性进展性病程。自2014年首次报道以来，全球仅报告数十例。本文报道一例以运动神经元病样表型起病的抗IgLON5脑病，旨在提高临床医生对该病的认识。

病例报道

患者，男，57岁，主诉“进行性吞咽困难2年，肢体无力伴呼吸困难5月”入院。患者2年前无明显诱因出现吞咽困难、饮水呛咳，症状缓慢加重；5月前出现四肢无力、肌肉萎缩，伴不自主肉跳，时有夜间呼吸困难；2月前咳嗽咳痰后出现发作性夜间意识障碍、呼吸困难，当地医院予气管插管及抗感染治疗无效，后转至某三甲医院。住院期间反复呼吸衰竭、睡眠异常、意识改变、言行异常，两次气管插管及呼吸机辅助通气，予丙种球蛋白及甲强龙冲击治疗后症状好转，顺利脱机拔管。喉镜示一侧声带麻痹，肌电图示广泛神经源性损害（累及四肢肌、胸锁乳突肌、舌肌、斜方肌、T9椎旁肌，双侧第一骨间肌可见大量自发电位），当时诊断“运动神经元病综合征”。为求进一步诊治来我院，急诊拟“运动神经元病综合征”收住入院。

入院查体：神志清，精神软，定向力、记忆力、计算力正常，言语稍含糊，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，双眼闭合紧，双侧鼻唇沟对称，悬雍垂居中，双侧咽反射消失，伸舌居中，舌肌无明显萎缩颤动，肌力基本正常，双侧颞肌及咬肌轻度萎缩，屈颈肌力IV级，转颈肌力IV级，双侧三角肌及肱二、肱三头肌肌力、远端握力肌力IV级，分指并指肌力差，双侧Hoffman征阴性，双上肢腱反射(++)，双上肢近端肌肉容积减小，双侧骨间肌、大小鱼际明显萎缩，双下肢肌力IV级，腹壁反射存在，双下肢腱反射(++)，肢体感觉对称存在，指鼻、轮替、跟膝胫试验稳准，双侧巴氏征阴性。

辅助检查：血常规、尿常规、粪常规、血生化未见明显异常；血气：PH 7.426，CO2分压52.9mmHg，O2分压108.0mmHg；肿瘤指标：CEA 7.1ng/ml；红细胞沉降率、抗核抗体谱、抗中性粒抗体、心磷脂抗体及各项激素水平基本正常；乙肝三系/HIV/RPR TPPA均阴性。头颅MRI未见明显异常；脑脊液腰穿压力170mmH2O，常规及生化无明显异常；外送血及脑脊液抗体：副肿瘤抗体系列（Hu、Yo、Ri、Amphiphysin、Ma2、CV2、GAD、Titin、Recoverin、PCA-2、ANNA3）阴性；自身免疫抗体系列：脑脊液IgLON5抗体IgG+ 1:1，血清IgG+++ 1:320；余阴性（NMDA、AMPA、GABA、LGI1、CASPR2、DPPX）。肌电图：广泛神经源性损害（累及四肢肌、胸锁乳突肌、舌肌、斜方肌、T9椎旁肌，无自发电位，腹直肌未累及，双侧第一骨间肌可见大量自发电位）。脑电图：轻度异常；睡眠呼吸监测：AHI 2.3次/小时，夜间最低血氧饱和度90%；PET-CT：两肺上叶及下叶团片影糖代谢稍增高，考虑炎性病变。HLA-DQB1*0501和HLA-DRB1*1001等位基因检测阳性。

临床诊断为抗IgLON5脑病。患者病程中反复呼吸衰竭、睡眠异常、意识改变、言行异常，先后两次气管插管及机械通气。治疗予甲泼尼龙冲击（1g×3d、500mg×3d、250mg×3d、120mg×3d，后改为80mg静滴1次/d）联合丙种球蛋白（0.4g/kg/d×5d）。治疗后症状缓解不明显，反复二氧化碳潴留。常规排查免疫抑制剂禁忌症时发现T-spot强阳性，感染科会诊考虑结核可能，与家属沟通后未用免疫抑制剂。后患者再次因呼吸困难、二氧化碳潴留行气管插管后转入重症监护病房。

讨论

抗IgLON5脑病是一种罕见的自身免疫性脑病，其临床表现多样，包括睡眠障碍、运动障碍、认知功能下降及自主神经功能障碍等。本例患者以进行性吞咽困难、肢体无力、呼吸困难起病，肌电图示广泛神经源性损害，极易误诊为运动神经元病。然而，患者同时存在睡眠异常、意识改变、呼吸衰竭等特征，且血清及脑脊液IgLON5抗体阳性，最终确诊。该病与HLA-DQB1*0501和HLA-DRB1*1001等位基因密切相关，提示遗传易感性。治疗上，免疫调节治疗（如糖皮质激素、丙种球蛋白）可能有效，但部分患者反应欠佳。临床医生应提高对该病的认识，对疑似运动神经元病但伴有睡眠障碍、自主神经功能异常的患者，应常规检测IgLON5抗体，以避免误诊和漏诊。