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美国佛罗里达大学遗传学研究所的研究人员成功利用基因技术治疗小鼠视网膜劈裂症，这是一种罕见的、无法治愈的遗传性眼病，主要影响男性儿童。该研究为未来人类基因治疗奠定了基础。

视网膜劈裂症由RS1基因突变引起，导致视网膜细胞无法分泌retinoschisin（RS1）蛋白。这种蛋白如同“生物胶水”，维持视网膜各层之间的紧密连接。RS1蛋白缺失会导致视网膜层分离，形成微小囊肿，最终导致中央视力丧失。该病通常在5-10岁发病，每5000名男孩中约有1人因此失明。

研究团队将人类健康RS1基因通过腺相关病毒（AAV）载体注入缺乏该基因的模型小鼠右眼视网膜下，左眼作为未治疗对照。6个月后，治疗后的右眼视网膜结构完整，功能正常；而未治疗的左眼则出现明显的视网膜层分离和囊肿形成，视力严重受损。

眼科分子遗传学教授William Hauswirth表示：“这些孩子会逐渐丧失视力，结果是毁灭性的。视网膜从中央开始裂开，导致阅读和行走所需的中央视力丧失。”该研究为视网膜劈裂症及其他由单基因缺陷引起的眼病提供了基因治疗策略。

相关研究成果发表于《分子治疗》（Molecular Therapy）8月号。尽管从动物实验到临床应用仍需克服安全性、有效性及长期表达等挑战，但该研究为基因疗法预防失明带来了希望。