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近日，《柳叶刀神经病学》在线发表了两项重要研究，首次将帕金森病（PD）患者及健康对照者的大规模遗传数据公开，为全球相关研究提供了宝贵资源。

帕金森病是一种慢性神经退行性疾病，全球发病率超过千分之一。家族史是其重要风险因素，患病者的兄弟姐妹发病风险增加70%，提示遗传因素可能在发病机制中发挥作用。然而，过去针对特发性帕金森病的遗传关联研究进展有限。

由Michael J Fox基金会资助的研究团队开展了迄今最大规模的帕金森病遗传学研究，并对全基因组关联结果进行了大规模重复验证。研究发现，13个此前被认为与帕金森病相关的单核苷酸多态性（SNP）并未显示出显著关联。

美国国立卫生研究院老年医学研究所Andrew Singleton团队则进一步分析了常见遗传变异对帕金森病风险的影响。结果显示，没有单一常见变异对疾病风险产生显著影响，但该团队首次公开了帕金森病的基因型数据，供全球研究者挖掘和扩展，以寻找可能导致轻度或中度风险的遗传变异。

这些样本来源于美国国立神经疾病与中风研究所（NINDS）人类遗传资源中心（Coriell Institute），该中心致力于加速神经系统疾病遗传学研究。对照样本也可用于脑卒中等其他神经疾病的遗传关联研究，进一步拓展了数据的应用价值。

此次公开的数据将极大促进帕金森病及其他神经疾病的遗传学研究，为疾病机制探索和新疗法开发提供坚实基础。

参考文献：

Andrew Singleton, Molecular Genetics Unit, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Brian Fiske, The Michael J Fox Foundation for Parkinson's Research, Grand Central Station, PO Box 4777, New York, NY 10163, USA.
*单核苷酸多态性（SNP）是指基因组序列中单个核苷酸（A、T、C或G）的变异。

联系方式：Joe Santangelo

来源：Lancet