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继基因组和蛋白质组研究之后，代谢组学应运而生。代谢组学专注于研究代谢产物，已广泛应用于药物研发、分子生理病理学和环境卫生等领域。

代谢组是指细胞在特定生理时期内所有低分子量代谢产物的总和。基因组学和蛋白质组学揭示了可能发生的事件，而代谢组学揭示了实际发生的事件，如细胞内信号传导、能量传递和细胞间联系。因此，代谢组学是全面理解生物系统的关键部分。

简而言之，当一个人患病时，其代谢组会发生变化，机体可能受到类似有毒物质的攻击。研究者关注的是那些作为底物或代谢过程中生成的小分子量化合物，如脂肪、糖和氨基酸，这些化合物能提供关于机体健康状态的重要信息。

与其它“组学”类似，核磁共振和质谱等高通量、高自动化技术被应用于代谢组学研究。代谢组学不仅提供庞大的数据库，还能提供功能信息。许多单一代谢产物已被用作疾病的诊断标志，如血糖水平升高诊断糖尿病，高胆固醇与心血管疾病风险相关。

代谢组学相比基因和蛋白质研究具有诸多优势，不仅简单快捷、成本较低、易于推断功能信息，而且对临床标本的检测最为实用。代谢产物存在于任何组织、细胞、血液、尿液、唾液等体液中，便于检测。然而，代谢物标志的局限性也不容忽视。代谢产物的动态变化范围存在个体差异，且易受饮食、睡眠、环境、年龄、吸烟等因素影响，在高噪音背景下检测代谢组生物标志具有挑战性。

科学家指出，所有的“组学”之间是互补的，基因组不能提供更多的下游功能信息，而代谢组也不能揭示上游的调控机制。因此，整合各方面信息和数据至关重要，现代生命科学研究强调全局系统的概念。