科学家新发现了一个图雷特综合征相关基因
时间:2026-03-23 12:05 来源:BBC news 作者:zhanghonglu 点击:次
美国科学家发现了一种基因，该基因似乎是导致部分图雷特综合征（Tourette's syndrome）病例的原因。据《科学》杂志报道，该基因位于13号染色体上，是在一名患有该综合征的幼童身上发现的。 当耶鲁大学的研究团队对另外174名无亲属关系的图雷特综合征患者进行检测，以确定他们是否也携带该DNA时，有两名患者确实存在完全相同的SLITRK1基因。 研究人员强调，他们的发现只能帮助解释少数患者的病因——在每100名图雷特综合征患者中，约有1人属于这种情况。 图雷特综合征
专家们已知存在明显的家族遗传模式，表明该病至少部分由遗传因素决定。 然而，尽管患有遗传型图雷特综合征的人，其子女有50%的几率遗传致病基因，但这并不必然意味着他们会出现症状。 携带导致图雷特综合征DNA的男性比女性更容易出现症状。 图雷特综合征也可能突然出现，这种情况被称为散发性图雷特综合征。 该综合征的症状严重程度各不相同，从轻微到严重。常见症状是重复、快速、突然的运动，称为抽动，可表现为动作抽动和发声抽动。 图雷特综合征患者还可能表现出其他心理障碍的症状，例如强迫症和仪式性行为、注意缺陷多动障碍（ADHD）、睡眠障碍或学习障碍。 苏格兰图雷特综合征支持组织的多萝西·泰勒博士表示：“毫无疑问，许多病例属于遗传性疾病，但可能涉及多种不同的基因。” 该研究的主要作者马修·斯泰特博士说：“这一发现可能为从分子和细胞水平理解图雷特综合征提供重要线索。” “即使仅在少量额外的图雷特综合征患者中得到证实，也将为更深入地理解该疾病的发病过程铺平道路。” 多萝西·泰勒博士是儿童与青少年精神病学教授，也是苏格兰图雷特综合征支持组织的医学顾问，她表示：“这确实很有趣。” “毫无疑问，许多病例属于遗传性疾病，但可能涉及多种不同的基因。” “这很可能有助于识别不同形式的图雷特综合征。这是一种非常复杂且表现多样的疾病。” (责任编辑：泉水) |