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科学家发现耳感觉毛细胞中COMT2基因的突变是导致一种遗传性耳聋的关键原因。COMT2基因编码一种调节包括多巴胺在内的大脑化学信号的酶，研究团队最初在小鼠模型中发现该基因的突变与行为缺陷相关，随后通过细胞提取物的功能实验确认了其生物学活性。

研究进一步表明，携带突变的Comt2基因小鼠在早期即表现出显著的听力丧失。该遗传性耳聋表现为隐性遗传，只有当小鼠同时携带两个缺陷基因拷贝时才会发病。

为验证该基因在人类耳聋中的作用，研究人员对192名耳聋患者进行了COMT2基因的DNA测序，发现多个家族存在该基因的致病性突变。这一发现为理解神经递质如何调控内耳毛细胞及其相关神经的生存和功能提供了重要线索。

尽管目前尚无针对COMT2突变引起的耳聋的有效治疗方法，该研究为未来开发基于分子机制的干预策略奠定了基础。相关成果已发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。

（来源：EurekAlert!中文版）