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由于佛罗里达大学的科学家开发的一种新的基因疗法，患者经历了改变生活的视力改善。

这种疗法使人们第一次看到星星或雪花，并显著改善了他们的日常生活。正在进行的试验结果显示，它既安全又有效，为在获得FDA批准后更广泛地使用铺平了道路。

变革性的视力恢复

治疗后，一名患者看到了她的第一颗星星。另一名患者第一次看到了雪花。其他患者新近能够在家外导航，或阅读孩子万圣节糖果上的标签。

这些看似奇迹般改善的原因是什么？佛罗里达大学科学家开发的一种基因疗法，在一项小型试验中，为大多数患有称为Leber先天性黑蒙1型的罕见遗传性失明患者恢复了有用的视力。

基因疗法的突破

接受最高剂量基因疗法的患者的光敏感度提高了高达10,000倍，能够在视力表上多读几行，并且在标准化迷宫中导航的能力得到改善。研究人员说，对许多患者来说，这就像多年来试图在黑暗中摸索他们的家后，终于打开了昏暗的灯光。

该试验还测试了治疗的安全性。副作用主要限于轻微的手术并发症。基因疗法本身引起了轻微的炎症，用类固醇治疗。

进展与未来前景

“这是LCA1患者首次接受治疗，我们展示了非常清晰的安全性，也展示了疗效。这些结果为推进该疗法进入3期临床试验并最终商业化铺平了道路，”该研究的合著者、佛罗里达大学细胞与分子治疗学系主任、开发该基因疗法并资助该研究的佛罗里达大学衍生公司Atsena Therapeutics的联合创始人Shannon Boye博士说。

“Atsena很高兴推进Shannon和Sanford Boye多年前在其实验室开发的基础工作，并激动地看到我们正在进行的临床试验的12个月数据已发表在著名医学期刊上，”该研究的合著者、Atsena Therapeutics的首席医疗官Kenji Fujita医学博士说。“我们期待进一步分享该项目的结果，因为我们正在继续推进可能成为治疗LCA1儿童和成人失明的突破性疗法。”

LCA1的开创性治疗

LCA1很罕见。在整个欧洲和美国，只有约3,000人患有这种疾病。它是由拥有两个有缺陷的GUCY2D基因拷贝引起的，该基因是眼睛中光敏感细胞正常运作所必需的。患有这种疾病的人通常视力严重受损，这使得驾驶、阅读或在视觉上导航世界变得困难或不可能。

Shannon Boye自2001年作为研究生进入佛罗里达大学以来，一直在开发针对LCA1的基因疗法，已有20多年。与她的丈夫Sanford Boye合作，Shannon Boye的实验室开发了基于病毒的运输系统，这对于将GUCY2D基因的功能拷贝递送到眼睛中的正确细胞至关重要。Boyes夫妇于2019年创立了Atsena Therapeutics，将LCA1治疗和其他基因疗法推向市场。

“大多数制药公司对治疗这些罕见疾病不感兴趣，因为它们不是强劲的收入来源，”Sanford Boye说。“但我们认为这些患者值得关注，因为我们有有效的治疗方法，可以切实改善他们的生活质量。”

该研究招募了15名受试者在宾夕法尼亚大学或俄勒冈健康与科学大学接受治疗。受试者接受了三种不同剂量之一的治疗，以确定未来试验中最安全、最有效的剂量。所有患者均在一只眼睛中接受治疗，这涉及在视网膜上进行手术注射。

研究人员跟踪了患者一年，以测试治疗眼与未治疗眼的视力。接受较高剂量的受试者视力有更大的改善。

研究人员预计基因疗法将持续 indefinitely，每只眼睛只需要一次治疗。到目前为止，他们已经看到视力改善持续至少五年。

广泛获得该治疗需要FDA在3期临床试验后批准，该试验在更大的患者群体中测试该疗法。

参考原文： Paul Yang, et al. “Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study”. The Lancet. 5 September 2024. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)01447-8.