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千人基因组计划（1000 Genomes Project）于2008年初正式启动，旨在测定来自全球至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽、最具医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。该计划由国际研究联盟共同推进，包括英国Wellcome Trust Sanger研究院、美国国立卫生研究院（NIH）以及深圳华大基因研究院等机构。

截至2010年中，该计划已取得显著进展。在冷泉港基因组生物学会议上，计划发言人、Wellcome Trust Sanger研究院的生物信息学专家Richard Durbin透露，项目将在夏季结束前对1100个样品进行测序。目前已完成近500个样品的测序工作，预计年底前对1900个样品测序，并承诺在2011年底完成约2500个样品的测序，包括来自印度和南亚的样品。

数据模拟显示，欧洲人群拥有约1.9至2千万个单核苷酸多态性（SNP），其中800万个SNP的等位基因频率大于1%，600万个在0.1%至1%之间，另有250万个为群体私有。约一半的等位基因是每个群体特有的，这凸显了人类遗传多样性的丰富程度。

在试验阶段，计划采用了多种策略：对欧洲和非洲三人进行深度测序，对三个群体各60人进行低覆盖度测序，以及对700个样品进行外显子捕获和测序。通过这些试验，研究人员在欧洲和非洲人中分别鉴定出约400万和500万个SNP，在低覆盖度样品中发现1450万个SNP，在外显子测序中发现约12,700个SNP，以及数千个缺失、结构变异和插入。

值得注意的是，低覆盖度数据组鉴定出的1450万个SNP中，约800万个是新颖的，其中100多万个仅出现在非洲约鲁巴群体中。高覆盖度数据则提示，细胞系的体细胞突变是种系新生突变的7至12倍。Durbin表示，目前数据表明，在评估数百个样品时，低覆盖度策略对于发现变异体已足够。

作为该计划的主要支持者和共同发起人，深圳华大基因研究院已完成并发布了第一个中国人的高质量基因组图谱——“炎黄一号”，并正在进行3Tb的亚洲人基因测序及相应的生物信息分析。这些成果为精准医学和人类遗传学研究奠定了坚实基础。