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美国国立儿童医院的研究者发布了一项基因治疗方案，用于改善患有遗传性血液疾病——β地中海贫血的小鼠病况。该研究利用患病小鼠的未受精卵建立胚胎干细胞系，其中一些干细胞系未携带致病基因，可用于小鼠自身的移植治疗。

研究发表在《临床观察期刊》（Journal of Clinical Investigation），为治疗常染色体显性疾病（如β地中海贫血、结节性硬化症或亨廷顿氏病）提供了新方法。

胚胎干细胞能产生无限量的细胞类型，因此成为多种疾病的潜在治疗选择。未受精卵可被培育形成胚胎干细胞，即所谓的孤雌胚胎干细胞。

国立儿童医院研究院分子与人类遗传中心的首席研究员迈克劳林博士指出，孤雌胚胎干细胞可分化成多种人体组织。此前，研究组已证明来自孤雌生殖细胞的血液细胞可在小鼠体内提供长期、健康的血液置换。孤雌生殖干细胞的优点是不需要受精过程，且接收者的免疫系统不会将其视为异体，从而最大限度地减少了排斥问题。此外，由于孤雌胚胎干细胞来源于仅含有单一遗传信息的生殖细胞，因此它们不会出现异常基因。

遗传于母体的异常基因的单拷贝可引起常染色体显性遗传疾病。患者体内的异常基因压制正常基因，从而引发疾病。在正常生殖过程中，每个父母通过生殖细胞提供一个基因拷贝以繁育后代。因此，患有常染色体显性疾病患者的生殖细胞可能传递异常基因拷贝，也可能传递正常拷贝。

如果病患捐献者有一个缺陷基因拷贝和一个正常拷贝，其中仅一个基因拷贝用于正常生殖，我们能够选择具有两个正常拷贝的卵细胞源性胚胎干细胞。当一个基因拷贝异常时，来自病患的胚胎干细胞理论上可用于改善多种疾病。为验证这一理论，来自宾夕法尼亚大学、北卡罗来纳大学和明尼苏达大学的专家共同检测了孤雌胚胎干细胞是否可用于患有中间型地中海贫血的小鼠进行组织修复。中间型地中海贫血是一种遗传性血液紊乱，身体缺乏足够正常的血红蛋白，导致红细胞过度破坏和贫血症状。他们使用了携带引起贫血的缺陷基因拷贝的小鼠模型。

根据该研究组先前的研究，国立儿童医院的研究人员斯格瑞特博士从患病雌鼠的未受精卵中获取胚胎干细胞，确认这些干细胞系只含有“健康的”血红蛋白基因。这些“基因清洁”的胚胎干细胞系被转化为细胞，然后植入患病小鼠体内。移植后五周，血液样本显示接收者的血液中出现了先前接受的细胞。它们的红细胞调整到正常小鼠体内的正常值，红细胞计数、红细胞压积和血红蛋白恢复正常水平。

总而言之，我们观察到小鼠体内的地中海贫血症状持续改善。我们的发现表明，使用生殖细胞产生“无病”的胚胎干细胞是解决遗传疾病的一种有效方法。