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美国科研人员近日宣布，他们通过大规模基因组关联研究（GWAS）发现了与阿尔茨海默病（AD）相关的4个新基因：MS4A、CD2AP、CD33和EPHA1。这一发现为理解AD的发病机制和开发新型治疗药物提供了重要线索。

该研究由来自44所美国大学和研究机构的科研人员共同完成，是迄今规模最大的AD遗传学研究之一，成果发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志。研究团队综合分析了5.4万名受试者的基因组数据，通过对比患者与健康对照的遗传变异，鉴定出这些风险基因。

新发现的基因主要涉及免疫调节和突触功能：MS4A基因家族与免疫细胞信号传导相关；CD2AP参与细胞骨架重塑和突触维持；CD33编码一种免疫抑制受体，影响小胶质细胞对β-淀粉样蛋白的清除；EPHA1则与轴突导向和突触可塑性有关。这些基因的异常可能加剧神经炎症和Aβ沉积，最终导致神经元死亡。

加上此前已知的APOE-e4、CR1、CLU等基因，目前与AD相关的风险基因总数已达到10个。科研人员指出，这些基因位点可用于构建多基因风险评分，帮助识别高危人群，并在症状出现前进行早期干预。此外，针对CD33等免疫靶点的药物正在临床试验中，有望通过调节神经炎症延缓疾病进展。

阿尔茨海默病是最常见的神经退行性疾病，临床表现为进行性记忆丧失、认知障碍和语言功能衰退，目前尚无治愈方法。该研究为精准医学和靶向治疗开辟了新方向。