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随着第二代和第三代测序技术的蓬勃发展，“千元基因组”（以美元计）的目标似乎指日可待。然而，这仅仅是纯测序的价格，测序后的数据分析费用可能还要在后面加两个零。据美国化学会周刊《Chemical & Engineering News》高级编辑Rick Mullin撰文指出，保守估计至少需要10万美元来分析这些遗传数据，才能用于个性化医疗——即根据病人的遗传背景定制治疗方案。

最初基于克隆的Sanger测序虽然准确，但高昂的成本令人难以承受。于是，无需克隆的第二代测序（NGS）技术应运而生。这是一种高通量、基于图像的系统，能显著加快测序速度并提高数据产量。去年，Ion Torrent推出了基于半导体的测序仪PGM，进一步降低了测序费用。

然而，作者指出，尽管基因测序费用显著下降，但分析基因组数据的费用几乎未变。如今，基因组分析仍是一项多学科任务。评估一位病人的基因组需要分子和计算生物学家、遗传学家、病理学家和医生共同参与，这些专家各自具备分析数据所需的技能。

不过，作者也提到了一些生物信息学趋势，有望更经济高效地收集和处理遗传数据。一个趋势是在药物研发初期就融入基因组分析；另一个是减少所产生的数据量以减轻负担。药物研发人员目前也在合作和分享数据，有些使用开放的云计算和免费的开源软件。

新一代测序的关键人物Jonathan M. Rothberg也提出了看法。Rothberg博士是454公司的创始人，2007年454被罗氏收购。之后，他又成立了Ion Torrent公司，去年被Life Technologies收购，并推出了首款基于半导体技术的Ion PGM测序仪。这款仪器被业界普遍看好，目前销量不错。

Rothberg承认一些数据确实超负荷，但他认为问题被夸大了。454测序仪是第一台使用大规模并行测序的NGS系统，主要对测序过程拍照。因此，超负荷的数据并不完全是遗传测序信息，还有图像文件。实际上，一些仪器生成了TB级的图像文件。

认识到成像并非测序的必要部分，Ion Torrent的研究人员从头设计了测序仪，开发出离子芯片，不再观察光子，而是观察化学反应。Rothberg谈到，不再成像后，数据负荷降低了数百倍。更重要的是，硬件价格也降低了，只需约5万美元。每次测序使用的一次性测序芯片仅需250美元，而传统NGS系统每次实验需要数万美元。不过，目前PGM测序仪的读长还较短，约100 bp，而454测序仪的读长将达到800 bp。

Rothberg还提到，PGM使用的芯片正在快速升级，每块芯片上的传感器将从120万个增加到1100万个，通量和读长也在不断提升。

文中还介绍了一些跨国医药公司在基因组测序和个性化医疗方面的进展，有兴趣的读者可查阅原文。文章标题为：The Next Generation In Genome Sequencing。（生物通 余亮）