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研究发现引起干皮症、湿疹和哮喘的基因

英国邓迪大学皮肤遗传病专家与来自都柏林、格拉斯哥、西雅图及哥本哈根的专家合作,发现了引发干皮症及鳞状皮肤、使个体易患湿疹的基因,以及一些引发个体并发湿疹和哮喘的基因。这一研究成果分两篇论文发表在《自然·遗传学》杂志上。

目前,对湿疹和寻常鱼鳞病只能采用对症治疗,使用皮肤软化剂和药膏阻止皮肤过度干燥,或使用抗炎药物处理湿疹皮肤的炎症。现在,相关基因已被找到,开发更有效的根治手段成为可能。邓迪科研组已开始研发治疗和预防该疾病的方法。

该基因编码聚角蛋白微丝蛋白,这种蛋白存在于皮肤最外层的角质层,对皮肤屏障功能至关重要,能阻止水分和外来物质侵入。聚角蛋白微丝蛋白减少或缺失会削弱皮肤屏障,导致皮肤干燥、角质层脱落。若该基因变异,外来物质易进入皮肤,引发免疫反应,表现为皮肤炎症(湿疹)。部分个体的免疫系统过度反应,当外来物质进入肺部时,可导致哮喘。

研究第一步由邓迪大学的Irwin McLean教授、Frances Smith博士和都柏林儿童医院的Alan Irvine教授领导,发现约10%的欧洲人聚角蛋白微丝蛋白基因失活,导致皮肤干燥、鳞状(鱼鳞病)。约500万英国人产生相当于正常数量50%的聚角蛋白微丝蛋白,出现皮肤干燥和轻微脱落。约12万英国人因基因变异完全缺失该蛋白,症状严重且持久,需特殊治疗。第二步研究发现,许多鱼鳞病患者同时患有湿疹,且鱼鳞病、湿疹和哮喘之间存在必然联系。Smith、Irvine与邓迪大学的呼吸科专家Colin Palmer、Somnath Mukhopadhyay以及哥本哈根的Hans Bisgaard教授通过四项独立试验证实,聚角蛋白微丝蛋白基因缺陷是湿疹及与湿疹相关哮喘的主要预测因素。

显著的聚角蛋白微丝蛋白基因变异与湿疹的联系受鱼鳞病影响。约三分之二患有湿疹的爱尔兰儿童携带该基因缺失。对苏格兰哮喘儿童的研究发现,同时患有湿疹和哮喘的儿童与聚角蛋白微丝蛋白变异相关。对丹麦婴儿第一年医疗记录的分析显示,聚角蛋白微丝蛋白变异与湿疹有强烈关联,60%携带变异的丹麦婴儿在两岁前患上湿疹。

约500万英国人携带变异聚角蛋白微丝蛋白基因,皮肤干燥,易患湿疹甚至哮喘。全球约6000万人估计携带此类基因缺失,超过100万人患有严重症状。邓迪小组已有证据表明,其他人种中存在不同的聚角蛋白微丝蛋白变异,提示该蛋白减少或缺失是全球范围内引起皮肤干燥和湿疹的主要原因。

(责任编辑:泉水)