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随着高通量基因组学技术的快速发展，建立完善的疾病样本库和人类基因库已成为实现“治未病”和个性化治疗的关键。然而，技术进步的背后，应用市场秩序混乱和疾病样本收集中的“敝帚自珍”心态，正阻碍着基因组学技术真正造福人类。

在近日于上海举行的第13届上海生物技术与医药研讨会专题分会——生物医药技术与人类健康论坛上，专家指出，与技术发展速度相比，整肃和规范应用市场已成为当务之急。

“敝帚自珍”心态需打破

生物芯片上海国家工程研究中心副主任郜恒骏表示：“会得癌症的人和不会得癌症的人，必然存在基因差异。通过基因组检测对比，可以发现这些差异。”然而，实现这一目标的前提是建立完善的疾病样本库和人类基因库，但这两项工作目前均受到限制。

医院是收集疾病样本的主要途径，但“目前大多数医院的样本库信息不全面，样本量不足，且医院对自身掌握的样本信息敝帚自珍，不愿共享。”郜恒骏说。为改变这一现状，中心已联合国家有关部门编写了《中国生物样本库标准化指南》，并培训了全国60多家医院的工作人员。同时，中心将其构建的肿瘤生物样本库打造为公共平台，向所有科研人员开放。“今年6月底，我们将组织召开中国生物样本库应用与样本大会，进一步倡导医疗机构打破壁垒，共享资源。”郜恒骏补充道。

“基因牟利”乱象需整治

基因组技术的应用不仅需要疾病样本库来识别致病基因标记物，还需要对健康人进行基因检测以预测疾病风险。然而，由于管理混乱，一些公司利用“基因检测”牟取暴利。

中心执行主任肖华胜指出，随着技术发展，基因检测成本已大幅降低，但国家尚未严格管控实施基因检测的机构资质，导致许多公司以传销方式倒卖检测项目，原本几十元的检测被炒至高价。肖华胜建议，政府部门应强化市场监管，严格审核提供基因检测服务的机构资质，同时科研机构和媒体应加强科普宣传，帮助公众正确认识基因检测。对于恶意牟利的企业和组织，应坚决打击取缔。

“基因检测并不神秘。随着技术发展，检测费用会越来越低，甚至未来检测公司可能为了获取个人基因信息而倒付钱给检测者。”肖华胜展望道。