生物行移动版

纤毛相关疾病（ciliopathies）是由影响纤毛组件的突变引起的。本文研究了Tectonic1（Tctn1）在小鼠Hedgehog信号传导中的调控作用，发现它对某些组织中的纤毛形成至关重要。研究表明，Tctn1对于某些细胞类型中纤毛膜相关蛋白（如Arl13b、AC3、Smoothened和Pkd2）的定位是必需的。Tctn1与多个与Meckel和Joubert综合征相关的纤毛疾病蛋白形成复合物，包括Mks1、Tmem216、Tmem67、Cep290、B9d1、Tctn2和Cc2d2a。这些复合物组件在基体和纤毛轴丝之间的过渡区共定位。与Tctn1类似，Tctn2、Tmem67或Cc2d2a的缺失会导致组织特异性的纤毛形成缺陷和纤毛膜组成变化。研究还在TCTN1中发现了一个导致Joubert综合征的突变。因此，由Meckel和Joubert综合征蛋白组成的过渡区复合物调控纤毛组装和运输，这表明过渡区功能障碍是这些纤毛疾病的原因。