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智力发育障碍 唐氏综合征着丝粒DNA出现丢失和重排

唐氏综合征又称 21-三体综合征 是最常见的严重出生缺陷病之一 大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的 近期 科学家们发现 这一异常与染色体上的关键结构 着丝粒有关 11月15日 关键词:DNA...

2023-08-15 16:56:28 188

智力发育障碍 将基因科研从梦想变为现实——访香港中文大学医学院副院长卢煜明

本文专访香港中文大学医学院副院长卢煜明教授,介绍其从发现孕妇血浆中存在胎儿DNA到成功开发无创产前诊断技术的科研历程。该技术准确率超过99%,已在全球90多个国家应用,显著降低了唐氏综合征诊断风险。卢煜明还致力于科研成果产业化,创立公司推动技术落地,并加强与内地的合作。文章展现了香港科创环境的改善以及科学家将科研转化为实际应用的典范。...

2017-11-20 15:05:33 190
非侵入性脑部刺激治疗可减轻多动症症状

注意缺陷多动障碍 非侵入性脑部刺激治疗可减轻多动症症状

萨里大学和耶路撒冷希伯来大学联合领导的一项新研究显示 非侵入性脑部刺激与认知训练相结合 可以显著改善儿童注意力缺陷多动障碍 ADHD 的症状 在一项涉及23名未接受药物治疗的多动症儿童 6至12岁 的 关键词:临床试验、安慰剂...

2023-08-12 14:06:12 120
科学家发现可治疗唐氏综合征的新物质

智力发育障碍 科学家发现可治疗唐氏综合征的新物质

日本京都大学研究人员发现 一种化合物能够在实验鼠胎儿阶段治疗由于染色体异常引起的唐氏综合征 相关研究成果将发表在美国 国家科学院学报 杂志上 唐氏综合征是常见的染色体异常疾病 也是全世界发病率最高的遗 关键词:胚胎、流产...

2017-09-07 12:21:02 139
我国首批备案干细胞治疗小儿脑瘫临床研究项目启动

脑性瘫痪 我国首批备案干细胞治疗小儿脑瘫临床研究项目启动

2017年4月11日,我国首批备案的干细胞治疗小儿脑瘫临床研究项目在大连医科大学附属第一医院启动。该项目使用脐带间充质/神经干细胞,旨在探索治疗小儿脑瘫的安全性和有效性。文章介绍了项目背景、启动仪式、协作单位及联盟成立情况,强调干细胞疗法对脑瘫患儿的潜在价值。...

2017-04-12 21:35:29 174

智力发育障碍 致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

山东大学张亮然教授团队与哈佛大学Nancy Kleckner院士团队合作,在《细胞》上发表研究,首次揭示染色体非整倍性(如唐氏综合征)的根本原因。研究发现,女性减数分裂中约25%的重组中间体无法形成交叉重组,导致“交叉成熟缺陷”,从而引发高频率的染色体分离错误和胚胎非整倍体。该成果解释了女性生育年龄增加导致胚胎非整倍体风险升高的现象。...

2017-03-31 11:29:10 197
未来已来!NGS时代预防出生缺陷从被动到主动

智力发育障碍 未来已来!NGS时代预防出生缺陷从被动到主动

我国是出生缺陷高发的国家之一 预防出生缺陷已成为一项重大工程 基因科技的进步 给出生缺陷的防控带来了深刻的影响 也给产前筛查和诊断带来了很大的变化 基因科技在预防出生缺陷领域已然不可或缺 国家卫计委在 关键词:唐氏综合征、生育...

2017-03-22 11:26:26 241

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