美国科学家发现了一种基因,该基因似乎是导致部分图雷特综合征(Tourette's syndrome)病例的原因。据《科学》杂志报道,该基因位于13号染色体上,是在一名患有该综合征的幼童身上发现的。
当耶鲁大学的研究团队对另外174名无亲属关系的图雷特综合征患者进行检测,以确定他们是否也携带该DNA时,有两名患者确实存在完全相同的SLITRK1基因。
研究人员强调,他们的发现只能帮助解释少数患者的病因——在每100名图雷特综合征患者中,约有1人属于这种情况。
图雷特综合征
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影响比例为百分之一
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男性患者症状通常比女性更严重
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具有家族遗传性
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症状包括抽动——不自主运动,也可能伴有发声抽动
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与心理症状相关,如强迫症或注意缺陷/多动行为
专家们已知存在明显的家族遗传模式,表明该病至少部分由遗传因素决定。
然而,尽管患有遗传型图雷特综合征的人,其子女有50%的几率遗传致病基因,但这并不必然意味着他们会出现症状。
携带导致图雷特综合征DNA的男性比女性更容易出现症状。
图雷特综合征也可能突然出现,这种情况被称为散发性图雷特综合征。
该综合征的症状严重程度各不相同,从轻微到严重。常见症状是重复、快速、突然的运动,称为抽动,可表现为动作抽动和发声抽动。
图雷特综合征患者还可能表现出其他心理障碍的症状,例如强迫症和仪式性行为、注意缺陷多动障碍(ADHD)、睡眠障碍或学习障碍。
苏格兰图雷特综合征支持组织的多萝西·泰勒博士表示:“毫无疑问,许多病例属于遗传性疾病,但可能涉及多种不同的基因。”
该研究的主要作者马修·斯泰特博士说:“这一发现可能为从分子和细胞水平理解图雷特综合征提供重要线索。”
“即使仅在少量额外的图雷特综合征患者中得到证实,也将为更深入地理解该疾病的发病过程铺平道路。”
多萝西·泰勒博士是儿童与青少年精神病学教授,也是苏格兰图雷特综合征支持组织的医学顾问,她表示:“这确实很有趣。”
“毫无疑问,许多病例属于遗传性疾病,但可能涉及多种不同的基因。”
“这很可能有助于识别不同形式的图雷特综合征。这是一种非常复杂且表现多样的疾病。”