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科学家新发现了一个图雷特综合征相关基因

2026-03-23 12:05 zhanghonglu BBC news 阅读 0
核心摘要: 该研究发现SLITRK1基因位于13号染色体,携带突变与部分图雷特综合征病例相关,揭示其在疾病发病中的作用。尽管仅影响少数患者,但提示多基因遗传模型在疾病异质性中的重要性。研究强调遗传因素在抽动症及相关心理障碍中的贡献,为理解疾病的分子基础提供新线索,有助于未来精准诊断和个体化治疗策略的开发。

美国科学家发现了一种基因,该基因似乎是导致部分图雷特综合征(Tourette's syndrome)病例的原因。据《科学》杂志报道,该基因位于13号染色体上,是在一名患有该综合征的幼童身上发现的。

当耶鲁大学的研究团队对另外174名无亲属关系的图雷特综合征患者进行检测,以确定他们是否也携带该DNA时,有两名患者确实存在完全相同的SLITRK1基因。

研究人员强调,他们的发现只能帮助解释少数患者的病因——在每100名图雷特综合征患者中,约有1人属于这种情况。

图雷特综合征

  • 影响比例为百分之一

  • 男性患者症状通常比女性更严重

  • 具有家族遗传性

  • 症状包括抽动——不自主运动,也可能伴有发声抽动

  • 与心理症状相关,如强迫症或注意缺陷/多动行为

专家们已知存在明显的家族遗传模式,表明该病至少部分由遗传因素决定。

然而,尽管患有遗传型图雷特综合征的人,其子女有50%的几率遗传致病基因,但这并不必然意味着他们会出现症状。

携带导致图雷特综合征DNA的男性比女性更容易出现症状。

图雷特综合征也可能突然出现,这种情况被称为散发性图雷特综合征。

该综合征的症状严重程度各不相同,从轻微到严重。常见症状是重复、快速、突然的运动,称为抽动,可表现为动作抽动和发声抽动。

图雷特综合征患者还可能表现出其他心理障碍的症状,例如强迫症和仪式性行为、注意缺陷多动障碍(ADHD)、睡眠障碍或学习障碍。


苏格兰图雷特综合征支持组织的多萝西·泰勒博士表示:“毫无疑问,许多病例属于遗传性疾病,但可能涉及多种不同的基因。”

该研究的主要作者马修·斯泰特博士说:“这一发现可能为从分子和细胞水平理解图雷特综合征提供重要线索。”

“即使仅在少量额外的图雷特综合征患者中得到证实,也将为更深入地理解该疾病的发病过程铺平道路。”

多萝西·泰勒博士是儿童与青少年精神病学教授,也是苏格兰图雷特综合征支持组织的医学顾问,她表示:“这确实很有趣。”

“毫无疑问,许多病例属于遗传性疾病,但可能涉及多种不同的基因。”

“这很可能有助于识别不同形式的图雷特综合征。这是一种非常复杂且表现多样的疾病。”

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