肌炎和麻痹 心脏弹性或与隐藏的遗传开关有关:RBM20蛋白剪接调控新机制
人类心脏必须不断适应变化的需求 这一任务需要心脏细胞中高度协调的分子重排 这一过程的关键调节因子之一是RBM20 RNA结合基序蛋白20 它是一种控制RNA编辑的蛋白质 在心脏发育和功能中发挥重要作用 关键词:剪接、诱导多能干细胞...
人类心脏必须不断适应变化的需求 这一任务需要心脏细胞中高度协调的分子重排 这一过程的关键调节因子之一是RBM20 RNA结合基序蛋白20 它是一种控制RNA编辑的蛋白质 在心脏发育和功能中发挥重要作用 关键词:剪接、诱导多能干细胞...
根据发表在 临床免疫学 6月刊上的一项研究 预先存在的自身免疫性疾病是骨髓增生异常综合征 MDS 不良预后的独立危险因素 这项回顾性多中心队列研究纳入了数千名新诊断的骨髓增生异常综合征患者 并根据是否 关键词:发热...
利用患者来源的心脏组织和基于干细胞的模型 转化医学研究团队证明 针对疾病的遗传病因进行治疗可改善细胞异常 并确定了衡量患者治疗效果的生物学标志物 该研究发表在 细胞报告医学 上 聚焦于一种称为RBM2 关键词:心力衰竭、RNA...
本文报道了波士顿儿童医院利用斑马鱼筛选出能促进干细胞分化为肌肉细胞的化合物,该研究发表于《细胞》杂志,封面由中国插画师使徒子创作。研究通过斑马鱼模型快速筛选出6种化合物,并在小鼠和人类细胞中验证其促进肌肉再生的能力,为治疗肌营养不良等疾病提供了新思路。...
巴塞尔大学研究揭示蛋白质复合体mTORC1在肌肉生长和自体吞噬中的双重作用。持续激活mTORC1会损伤细胞自我更新能力,导致肌病变。雷帕霉素可抑制mTORC1,恢复肌肉功能。该研究为治疗肌无力等肌肉疾病提供了新思路。...
国际研究小组发现,DOK-7蛋白的突变是先天性肌无力综合征的常见原因。该突变导致神经元与肌肉连接处形成异常突触,引起肩部和髋部肌肉无力。检测DOK-7基因有助于诊断该疾病,为治疗提供新靶点。...
佛罗里达大学的科学家使用基因治疗方法消除了小鼠模型中肌肉萎缩症的致残性肌肉收缩,这项研究可能为人类的肌肉萎缩症治疗提供了新的希望。...
多发性肌炎(PM)或皮肌炎(DM)是累及肌肉和皮肤的结缔组织病,约3%-10%的患者并发胶原血管病相关性间质性肺疾病(CILD)。本文系统阐述了CILD的诊断标准,包括呼吸症状、影像学(HRCT)、肺功能、支气管肺泡灌洗及血清自身抗体(如抗Jo-1)等,并强调治疗需个体化,可选用糖皮质激素、免疫抑制剂或抗纤维化药物。CILD的严重程度与肌肉疾病活动性无关,需独立评估。...