一个国际研究团队已经确定了一种与多指（趾）和神经系统问题相关的新的遗传疾病。
这种由MAX基因突变引起的疾病，可能可以用一种目前正在针对另一种疾病进行试验的分子来治疗。
发现一种新的遗传疾病
利兹大学共同领导的新研究确定了一种罕见的疾病，该疾病导致婴儿出生时多指（趾）和一系列出生缺陷。
这种尚未命名的疾病是由一个名为MAX的基因的遗传突变引起的。除了多指（趾）外，它还导致一系列与持续大脑生长相关的症状，如自闭症。
多指（趾）是一种先天性状况，其特征是多一个或多个手指或脚趾。它可以发生在一只或两只手或脚上。额外的指（趾）可以是完全功能的，也可以是小的、发育不良的。多指（趾）是最常见的先天性肢体异常之一，外观差异很大，从完全形成的额外手指或脚趾到小的、退化性附属物。
潜在的治疗方法即将出现
这项研究标志着首次确定了这种遗传联系。它还发现了一种分子，可能用于治疗一些神经系统症状，并防止其病情恶化。然而，在将其用作治疗之前，需要更多的研究来测试这种分子。
发表在《美国人类遗传学杂志》上的这篇论文重点关注了三名具有罕见身体特征组合的个体，即多指（趾）和比平均大得多的头围。
这些个体共享了一些其他特征，包括眼睛发育延迟，导致他们在生命早期出现视力问题。
研究人员比较了这些个体的DNA，发现他们都携带着导致他们出生缺陷的共享基因突变。
研究合作与未来方向
这项最新研究由利兹大学的James Poulter博士、魁北克省舍布鲁克大学的Pierre Lavigne博士和剑桥大学的Helen Firth教授共同领导。
Poulter博士说：“目前，这些患者没有治疗方法。这意味着我们对罕见疾病的研究不仅对于帮助我们更好地理解它们很重要，而且对于确定治疗它们的潜在方法也很重要。”
“在这种情况下，我们发现了一种已经在针对另一种疾病的临床试验中的药物——这意味着如果我们的研究发现该药物能逆转突变的一些影响，我们可以为这些患者快速追踪。”
“这也意味着可以测试具有类似特征组合的其他患者，看看他们是否具有我们在研究中识别的相同变异。”
研究团队强调了跨学科研究罕见疾病的重要性，为那些经常面临多年关于孩子状况和预后不确定性的家庭提供理解和治疗希望。
Poulter博士补充说：“这些通常是代表性不足的疾病，对患者及其家庭有巨大影响。这些家庭经历了一个漫长而复杂的诊断之旅。从他们作为婴儿第一次就诊到获得诊断的时间可能需要10年以上。”
“这些患者及其家人发现他们疾病的原因是重要的——如果他们能基于基因诊断获得治疗，那可能是改变生活的。”
Lavigne博士说：“发现突变对MAX功能的影响是朝着为这些儿童开发治疗迈出的第一步。”
研究人员现在计划寻找更多携带MAX突变的患者，以更好地理解这种疾病，并研究潜在的治疗是否能改善突变引起的症状。
参考原文： Erica L. Harris, et al. “A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes”. The American Journal of Human Genetics. 22 December 2023. DOI: 10.1016/j.ajhg.2023.11.010.