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遗传性耳聋基因突变促进伤口愈合的机制

2006-05-11 08:35 杨遥 生物通 阅读 0
核心摘要: 2006年欧洲人类遗传学学会年会上,研究人员发现一种与遗传性耳聋相关的GJB2基因突变(编码Cx26蛋白)能促进伤口愈合。该突变通过影响表皮细胞间隙连接通道的调节,加速组织修复。研究提示,暂时敲除Cx26蛋白的药物可能用于治疗各类表皮伤口,并解释了该突变在进化中被保留的可能原因。

2006年5月8日,在欧洲人类遗传学学会年会上,研究人员公布了一项重要发现:一种通常与耳聋相关的基因突变在促进伤口愈合过程中发挥关键作用。伦敦Queen Mary大学细胞和分子科学研究所的Stella Man博士表示,这一发现对治疗包括术后创伤在内的各种伤口具有重要的应用价值。

该研究组由David Kelsell教授领导,他于1997年首次描述了Cx26突变与耳聋之间的联系。研究团队分析了一种名为GJB2的基因突变,该基因编码一种称为Cx26的蛋白质,而Cx26是遗传性耳聋最常见的致病蛋白。事实上,许多人携带这种突变,但仅携带一个突变拷贝并不会导致耳聋。因此,研究组试图确定这种突变如何影响表达Cx26蛋白的表皮细胞之间的交流能力。

皮肤组织中的细胞必须能够相互交流,以维持正常特征并促进组织生长或自我修复。细胞交流的一种途径是通过调节称为间隙连接(gap junction)的通道的开启和关闭来实现。这些通道的主要成分是一类称为连接蛋白(connexins)的蛋白质,而Cx26正是该蛋白家族的一员。

在分析Cx26在实验室皮肤模型中的功能时,研究人员发现该蛋白与伤口愈合和细菌入侵直接相关。因此,他们推测携带该蛋白质一个突变的个体具有明显的愈合优势。如果将一种能暂时敲除Cx26蛋白的药物成功递送到伤口,那么伤口愈合速度会加快。这种药物还可用于各类表皮伤口。目前,研究人员计划检测Cx26突变在其他表皮细胞类型中的功能。

研究人员推测,Cx26耳聋突变在漫长的进化过程中被保留下来,可能正是因为它对伤口愈合的有益影响。

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