来自北卡罗莱纳州大学的研究人员首次证明，眼睛的正常发育需要在正确的时间和位置表达正确数量的神经干细胞基因。
神经干细胞能够分化成神经系统中不同的细胞类型。在发育中的眼睛里，视网膜神经干细胞分化形成成熟眼睛的神经元并构成视觉纤维。由Larysa H. Pevny博士领导的研究组发现，神经干细胞基因SOX2的表达水平是调节眼睛中神经干细胞（祖细胞）分化的关键因子。这项研究的结果发表在《Genes & Development》杂志上。
SOX2基因是编码转录因子的主控基因家族成员。转录因子是与DNA结合并调节其他基因表达的蛋白质。
研究人员发现，小鼠神经视网膜干细胞中SOX2基因的破坏会导致一种特殊类型的眼睛发育异常——小眼畸形（microphthalmia）。大约10%的人类小眼畸形病例由SOX2基因突变引起。
研究还表明，SOX2基因的破坏程度决定了病症的严重程度。小鼠眼睛发育中的异常是由于SOX2介导的神经祖细胞群体数量维持能力的丧失。
这项新研究证明，眼睛的正常发育取决于SOX2的表达量，并且需要在正确的时间和位置表达。SOX2表达量太少会导致发育期间神经干细胞异常分化成神经元，影响干细胞群体数量的维持并破坏整个发育过程。神经视网膜祖细胞中SOX2表达的彻底缺失会导致细胞失去分化成神经元的能力。
研究人员还描述了受SOX2调控的Notch1基因，该基因调控能力的丧失也会导致特殊类型的眼睛发育异常。
除了揭示SOX2在正常眼睛发育中的作用外，这项研究还反映了小鼠遗传改造在发育研究中的强大作用。研究人员表示，虽然目前的研究还处于医疗应用的假设阶段，但他们有信心最终能找到验证其理论的遗传工具。