最近，芬兰的一项新研究确定出一种低外显率的基因缺陷，能使携带这种基因缺陷的个体更容易发生颅内肿瘤——脑垂体瘤。这种肿瘤会分泌生长激素，而过多的生长激素会导致肢端肥大症和巨人症。该基因缺陷的确定过程使用了DNA芯片技术。研究结果公布在5月26日的《科学》杂志上。

由赫尔辛基大学的Lauri Aaltonen博士和Outi Vierimaa博士领导的研究组，目标是揭示脑垂体瘤易感性的遗传基础。脑垂体瘤是一种常见的良性肿瘤，通常起源于垂体前叶细胞。

最常见的激素分泌型脑垂体瘤能够过度分泌催乳素或生长激素（GH）。GH的过度分泌导致肢端肥大症和巨人症。广泛认为，遗传上对脑垂体瘤的易感性非常罕见，但这项研究挑战了这一观点。

研究人员调查了芬兰北部的3个脑垂体瘤家族，其家谱信息可追溯到1700年。前两个群体通过家谱联系在一起。研究人员推测有一种先前未知的低外显率脑垂体瘤易感体质（PAP）可能促进疾病发生。

利用先进的芯片技术，研究组确定出AIP基因的突变是这种易感体质的潜在原因。AIP基因编码芳烃受体相互作用蛋白，参与细胞信号转导和肿瘤抑制。对这种基因功能的进一步研究将有助于了解脑垂体瘤起源的关键分子过程，并可能发现新的药物靶标。

之前，人们没有意识到有遗传倾向的脑垂体瘤病例所占比例较高。这项新研究不仅揭示了疾病的遗传基础，还为有效识别易感个体提供了分子工具。总的来说，研究结果表明遗传形式的肿瘤易感性比之前认为的更普遍。