迄今为止最 extensive 的创伤后应激障碍遗传学研究的结果可能揭示为什么创伤经历后只有某些人会患上这种疾病。

创伤后应激障碍通过侵入性思维和创伤暴露后的情绪变化等症状显著影响个人的生活质量。尽管大约6% 的创伤暴露者会发展成创伤后应激障碍，但科学家对该疾病的潜在神经生物学机制仍然 largely 未知。

现在，一项对超过120万人的新遗传学研究已经 pinpoint 了与患创伤后应激障碍风险相关的95个基因座（基因组中的位置），其中包括80个以前未被识别的位点。这项来自精神病基因组学联盟创伤后应激障碍工作组的研究是同类研究中规模最大、最多样化的，并且还识别出43个似乎在导致创伤后应激障碍中起作用的基因。这项工作发表在《自然·遗传学》上。

遗传根源

先前的双胞胎和遗传学研究，包括同一团队在2017年和2019年的研究，表明创伤后应激障碍具有遗传成分，并且许多基因 contributes 到这种疾病。

但在新研究中，Nievergelt、Koenen和PGC的其他研究人员汇编了来自88个不同全基因组关联研究的数据。总的来说，该数据集包含了来自超过120万欧洲血统个体、约50,000非洲血统个体和约7,000美洲原住民血统个体的患创伤后应激障碍风险的信息。

对数据的荟萃分析揭示，与创伤后应激障碍 strongly 相关的95个基因座，包括80个以前未被识别的基因座。43个基因似乎在导致创伤后应激障碍中起作用，包括一些影响称为神经元的脑细胞、称为神经递质的大脑化学物质、离子通道、神经元之间的连接（称为突触）以及内分泌和免疫系统的基因。研究人员发现，创伤后应激障碍与抑郁症共享许多遗传特征，以及几个创伤后应激障碍特异性的基因座。

尽管先前的研究发现女性创伤后应激障碍的患病率高于男性，但研究人员在他们的数据中没有发现这方面的证据。他们检查了X染色体，并发现了与创伤后应激障碍相关的5个基因座。但他们补充说，X染色体上的这些变化在男性和女性中会产生类似的效果。

为了更深入地探究创伤后应激障碍遗传学如何影响大脑，研究团队研究了基因表达数据，发现除了科学家先前与创伤后应激障碍相关的大脑区域（如皮层和杏仁核）外，小脑（控制运动和平衡的大脑区域）也可能参与该疾病。特别是，研究团队发现，连接运动神经元和感觉神经元的中间神经元参与了创伤后应激障碍的风险。未来的研究可能有助于确定这些组织和细胞中的关键基因如何影响创伤后应激障碍的症状和行为。

与先前的发现一致，Nievergelt、Koenen和他们的同事还发现，创伤后应激障碍风险的多基因评分在不同人群之间不易转换。研究人员说，这种差异强调了在未来的创伤后应激障碍研究中继续扩大纳入人群的深度和多样性的重要性。

参考原文： Caroline M. Nievergelt, et al. “Genome-wide association analyses identify 95 risk loci and provide insights into the neurobiology of post-traumatic stress disorder”. Nature Genetics. 18 April 2024. DOI: 10.1038/s41588-024-01707-9.